ΜΑΚΡΟΚΕΦΑΛΙΑ ΣΕ ΒΡΕΦΗ ΚΑΙ ΠΑΙΔΙΑ : ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ

ΠΗΓΗ ΤΩΝ ΝΕΟΤΕΡΩΝ ΔΕΔΟΜΕΝΩΝ :
Up-to-date website, Συγγραφέας : Julie A Boom

 Macrocephaly in infants and children : Etiology and evaluation

Η τακτική μέτρηση της περιμέτρου της κεφαλής στα παιδιά, αποτελεί αναπόσπαστο μέρος της παρακολούθησης της φυσιολογικής αύξησης και ανάπτυξης. Αποκλίσεις από την φυσιολογική αύξηση του μεγέθους του κεφαλιού, μπορεί να αποτελούν μία πρώιμη ένδειξη για κάποιο υποκείμενο γενετικό, συγγενές ή επίκτητο πρόβλημα (συγγενής λοίμωξη, γενετικό σύνδρομο, υδροκέφαλος, ενδοκράνια αιμορραγία, μεταβολικό νόσημα, όγκος). Πολλές γενετικές παθήσεις συνδέονται με ανώμαλο τρόπο ανάπτυξης του μεγέθους του κεφαλιού. Όσο πιο έγκαιρα εντοπιστούν αυτές οι καταστάσεις, τόσο πιο αποτελεσματικά μπορεί να προσφερθεί η κατάλληλη θεραπεία, ώστε να πετύχουμε το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα για την φυσιολογική ανάπτυξη ενός παιδιού.

Η αύξηση του κεφαλιού καθορίζεται από την αύξηση των επιμέρους ανατομικών δομών που συνθέτουν το κρανίο (εγκέφαλος, εγκεφαλονωτιαίο υγρό, αγγεία, οστά). Σημαντικό ρόλο διαδραματίζει η χρονική στιγμή κατά την οποία συμβαίνουν οι διάφορες μεταβολές σε σχέση με το κλείσιμο των πηγών και των ραφών του κρανίου. Μεταβολές στο μέγεθος των εγκεφαλικών δομών, που συμβαίνουν πριν το κλείσιμο των πηγών και των ραφών, έχουν άμεσο αντίκτυπο στην αύξηση της περιμέτρου της κεφαλής. Αντίθετα, μεταβολές που συμβαίνουν αφού οι πηγές και οι ραφές του κρανίου έχουν κλείσει, πιέζουν κυρίως τις άλλες εσωτερικές δομές του κρανίου, χωρίς να μεταβάλουν άμεσα το μέγεθος του κεφαλιού.

Η περίμετρος κεφαλής (μετωποϊνιακή διάμετρος) θα πρέπει να μετράται σε όλες τις τακτικές ιατρικές επισκέψεις στον παιδίατρο από τη γέννηση έως την ηλικία των 3 ετών. Επίσης θα πρέπει να μετράται σε κάθε ιατρική επίσκεψη και σε όλες τις ηλικίες σε παιδιά με νευρολογικά ή αναπτυξιακά προβλήματα.

Η μακροκεφαλία ορίζεται ως μετωποϊνιακή διάμετρος μεγαλύτερη από δύο σταθερές αποκλίσεις (SD) πάνω από το μέσο όρο για την ηλικία, το φύλο και την ηλικία κύησης (περίμετρος κεφαλής > 97^η ΕΘ).Η μεγαλεγκεφαλία είναι η αύξηση του μεγέθους του εγκεφαλικού παρεγχύματος.

ΑΙΤΙΑ

Η μακροκεφαλία προκαλείται από αύξηση του μεγέθους οποιουδήποτε από τα ανατομικά στοιχεία που συνθέτουν το κρανίο (εγκέφαλος, εγκεφαλονωτιαίο υγρό, αγγεία, οστά) ή λόγω αυξημένης ενδοκράνιας πίεσης.

Οι συχνότητα των αιτιών μακροκεφαλίας ποικίλει ανάλογα με την ηλικία έναρξης.

Η οικογενής μεγαλεγκεφαλία είναι η συχνότερη αιτία ήπιας μακροκεφαλίας στις περιπτώσεις όπου το παιδί έχει φυσιολογική ψυχοκινητική ανάπτυξη.

1) ΑΥΞΗΜΕΝΟ ΜΕΓΕΘΟΣ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ (ΜΕΓΑΛΕΓΚΕΦΑΛΙΑ)

Ανατομικά Αίτια

1) Οικογενής μεγαλεγκεφαλία, 2) Νευροδερματικά νοσήματα (νευροϊνωμάτωση τύπου Ι , οζώδης σκλήρυνση, αιμαγγειωμάτωση, νόσος Sturge-Weber), 3) Διαταραχές αυτιστικού φάσματος, 4) Αχονδροπλασία, 5) Σύνδρομο Sotos, 6) Σύνδρομο Εύθραυστου Χ

Μεταβολικά Αίτια

1) Λευκοδυστροφίες (νόσος Alexander, νόσος Canavan), 2) Λυσοσωμιακά αθροιστικά νοσήματα (νόσος Tay-Sachs, βλεννοπολυσακχαριδώσεις, γαγγλιοσιδώσεις), 3) Διαταραχές Μεταβολισμού Οργανικών Οξέων (Γλουταρική Οξυουρία).

2)ΑΥΞΗΣΗ ΠΟΣΟΤΗΤΑΣ ΕΓΚΕΦΑΛΟΝΩΤΙΑΙΟΥ ΥΓΡΟΥ

Υδροκέφαλος : Ο υδροκέφαλος μπορεί να είναι αποφρακτικός, λόγω της παρεμπόδισης της ροής του ΕΝΥ εντός του κοιλιακού συστήματος, ή επικοινωνών λόγω της παρεμπόδισης της ροής του ΕΝΥ εκτός του κοιλιακού συστήματος προς τη φλεβική κυκλοφορία του αίματος.

Τα αίτια του αποφρακτικού υδροκεφάλου μπορεί να είναι συγγενή (στένωση ή διχασμός του υδραγωγού του εγκεφάλου (Sylvius), σύνδρομο Dandy-Walker, δυσπλασία Arnold-Chiari) ή επίκτητα (όγκοι στην περιοχή του κοιλιακού συστήματος, της επίφυσης και του οπισθίου κρανιακού βόθρου, επίκτητη στένωση του υδραγωγού του εγκεφάλου (Sylvius) λόγω συμφύσεων μετά από αιμορραγία ή λοίμωξη).

Τα αίτια του επικοινωνούντος υδροκεφάλου έχουν σαν παθολογικό υπόβαθρο την πάχυνση των λεπτών μηνίγγων και/ή τη συμμετοχή των αραχνοειδών λαχνών στο πλαίσιο κάποιας λοίμωξης ή κάποιας αιμορραγίας ή παθήσεων του νωτιαίου μυελού, όπως η μηνιγγομυελοκήλη. Επίσης, η αυξημένη γλοιότητα του ΕΝΥ (υψηλή περιεκτικότητα πρωτεϊνών) ή ακόμη πιο σπάνια η αυξημένη παραγωγή του (θήλωμα των χοριοειδών πλεγμάτων) συνιστούν κάποια άλλα αίτια εμφάνισης του επικοινωνούντος υδροκεφάλου.

Άλλες καταστάσεις με αυξημένη ποσότητα ΕΝΥ :

Καλοήθης μεγένθυνση του υπαραχνοειδούς χώρου

Υδρανεγκεφαλία

3) ΑΥΞΗΜΕΝΗ ΕΝΔΟΚΡΑΝΙΑ ΠΟΣΟΤΗΤΑ ΑΙΜΑΤΟΣ

Αιμορραγία : ενδοκοιλιακή, υποσκληρίδια, επισκληρίδια, υπαραχνοειδής.

Αρτηριοφλεβική δυσπλασία

4) ΑΥΞΗΜΕΝΟ ΜΕΓΕΘΟΣ ΟΣΤΩΝ

1) Αύξηση του όγκου μυελού των οστών (ομόζυγη β μεσογειακή αναιμία), 2) Πρωτοπαθείς σκελετικές δυσπλασίες (αχονδροπλασία).

5) ΑΥΞΗΜΕΝΗ ΕΝΔΟΚΡΑΝΙΑ ΠΙΕΣΗ

1)Καλοήθης ή ιδιοπαθής ενδοκράνια υπέρταση, 2) Λοίμωξη ή φλεγμονή (μηνιγγίτιδα), 3) Τοξικές ουσίες (μόλυβδος) 4)Μεταβολικά νοσήματα (ανεπάρκεια βιταμίνης Α), 5) Χωροκατακτητικές διεργασίες : όγκοι, κύστεις.

ΣΥΧΝΟΤΕΡΑ ΑΝΑ ΗΛΙΚΙΑ ΑΙΤΙΑ ΜΑΚΡΟΚΕΦΑΛΙΑΣ

Γέννηση έως 6 μηνών : 1) Υδροκέφαλος (προοδευτικός ή αποφρακτικός), 2) Δισχιδής ράχη – Μηνιγγομυελοκήλη 3) Εγκεφαλοκήλη, Δυσπλασία Arnold-Chiari, 4) Χωροκατακτητικές διεργασίες ( όγκοι, συγγενείς κύστεις), 5) Συγγενείς Λοιμώξεις (Τοξοπλάσμωση, Κυτταρομεγαλοιός, Σύφιλη, Ερυθρά), 6) Περιγεννητικές λοιμώξεις βακτηριακές ή παρασιτικές, 7) Περιγεννητική εγκεφαλική υποξία, 8) Υδρανεγκεφαλία.

6 Μηνών έως 2 ετών : 1) Υδροκέφαλος (προοδευτικός ή αποφρακτικός), 2) Χωροκατακτητικές διεργασίες (όγκοι, κύστεις), 3) Βακτηριακή/Φυματιώδης Μηνιγγίτιτδα, 4) Αρτηριοφλεβική δυσπλασία, 5) Ενδοκράνια αιμορραγία, 6) Σύνδρομο Dandy-Walker, 7) Ιδιοπαθής ενδοκράνια υπέρταση, 8) Δηλητηρίαση από μόλυβδο, τετρακυκλίνες, 9) Υποπαραθυρεοειδισμός, Υπερφωσφαταιμία, 10) Κορτικοστεροειδή, 11) Ανεπάρκεια βιταμίνης Α, 12) Κυανωτική συγγενής καρδιοπάθεια, 13) Πρωτοπαθείς σκελετικές κρανιακές δυσπλασίες, 14) Οστεοπέτρωση  

     

15) Μεταβολικά νοσήματα : Λευκοδυστροφίες (πχ, Canavan, Alexander), Λιπιδώσεις (Tay-Sachs), Ιστιοκυττώσεις, Βλεννοπολυσακχαριδώσεις.

16) Νευροδερματικά νοσήματα : Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι , οζώδης σκλήρυνση, αιμαγγειωμάτωση, νόσος Sturge-Weber.

17) Εγκεφαλικός γιγαντισμός – σύνδρομο Sotos

18) Αχονδροπλασία

19) Πρωτοπαθής μεγαλεγκεφαλία η οποία μπορεί να είναι οικογενής και να σχετίζεται ή όχι με ανωμαλίες της κυτταρικής αρχιτεκτονικής.

ΚΥΡΙΕΣ ΜΟΡΦΕΣ ΜΑΚΡΟΚΕΦΑΛΙΑΣ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ

ΑΝΑΤΟΜΙΚΗ ΜΕΓΑΛΕΓΚΕΦΑΛΙΑ

Η ανατομική μεγαλεγκεφαλία προκαλείται από αύξηση στο μέγεθος ή τον αριθμό των εγκεφαλικών κυττάρων, χωρίς να υπάρχει υπόστρωμα μεταβολικού νοσήματος ή οξείας εγκεφαλοπάθειας. Συνήθως είναι ήδη παρούσα από τη γέννηση. Μετά τη γέννηση η περίμετρος κεφαλής συνεχίζει να αναπτύσσεται σε μία καμπύλη πάνω από την ανώτερη φυσιολογική εκατοστιαία θέση και παράλληλα με αυτήν.

Οικογενής Μεγαλεγκεφαλία : Ο συχνότερος τύπος ανατομικής μεγαλεγκεφαλίας είναι η καλοήθης οικογενής μορφή. Τα παιδιά γεννιούνται με μεγάλο κεφάλι και φυσιολογικές αναλογίες σώματος.

Κατά την βρεφική ηλικία, η περίμετρος κεφαλής αυξάνεται πάνω από την 90^η ΕΘ, και κινείται τυπικά 2 έως 4 εκατοστά πάνω και παράλληλα με αυτή. Η μετωποϊνιακή διάμετρος μπορεί να αυξάνεται 0.6 έως 1 cm ανά εβδομάδα (σε σύγκριση με τη φυσιολογική αύξηση (0.4 cm ανά εβδομάδα). Η αύξηση του μεγέθους του κεφαλιού επιβραδύνεται στον φυσιολογικό ρυθμό περίπου στους 6 μήνες ζωής.

Σε παιδιά με φυσιολογική νευρολογική εξέταση, φυσιολογική ανάπτυξη, χωρίς κλινικά χαρακτηριστικά που να υποδηλώνουν κάποιο συγκεκριμένο σύνδρομο και με ελεύθερο οικογενειακό ιστορικό για νευρολογικά ή αναπτυξιακά προβλήματα, η οικογενής μεγαλεγκεφαλία μπορεί να επιβεβαιωθεί μετρώντας την περίμετρο κεφαλής των γονέων, για να διαπιστώσουμε την ύπαρξη μακροκεφαλίας τουλάχιστον σε έναν από αυτούς. Οι μετρήσεις χρησιμοποιούνται για να επιβεβαιωθεί ο οικογενής χαρακτήρας της μακροκεφαλίας με τη χρήση ειδικών καμπυλών (καμπύλες Weaver).

Άλλες περιπτώσεις ανατομικής μεγαλεγκεφαλίας

• Νευροδερματικά νοσήματα : Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι , οζώδης σκλήρυνση, αιμαγγειωμάτωση, ν. Sturge-Weber.

•Διαταραχή του φάσματος του αυτισμού : Μακροκεφαλία με επιταχυνόμενη αύξηση του κεφαλιού στο 1^ο χρόνο ζωής μπορεί να συνδέεται με διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή του φάσματος του αυτισμού. Παιδιά που ανήκουν στο φάσμα του αυτισμού παρουσιάζουν διαταραχές στην κοινωνικοποίηση, την επικοινωνία και την συμπεριφορά.

•Αχονδροπλασία : Η αχονδροπλασία είναι η συχνότερη μορφή νανισμού με βραχέα άκρα. Επιπλέον της μεγαλεγκεφαλίας, τα παιδιά με αχονδροπλασία μπορεί να αναπτύσσουν και υδροκέφαλο.

 •Εγκεφαλικός γιγαντισμός (σύνδρομο Sotos) :  Είναι ένα σύνδρομο γιγαντισμού με ηλικία έναρξης μετά τη γέννηση.

•Σύνδρομο εύθραυστου Χ : Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ χρωμοσώματος είναι η συχνότερη μορφή οικογενούς νοητικής υστέρησης στα αγόρια. Η μετωποϊνιακή διάμετρος μπορεί να είναι μεγάλη συγκρινόμενη με τις καμπύλες του ύψους και του βάρους , ωστόσο μπορεί να μην υπερβαίνει τις 2 σταθερές αποκλίσεις πάνω από το μέσο όρο. Χαρακτηριστικά του συνδρόμου, τα οποία τυπικά είναι ήπια ή απόντα πριν την εφηβεία περιλαμβάνουν, μακρύ πρόσωπο, μεγάλα αυτιά και προγναθισμό.

•Σύνδρομο Cowden : Είναι αυτοσωματικό κυρίαρχο σύνδρομο προδιάθεσης για καρκίνο, το οποίο οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο PTEN (ΡΤΕΝ Hamartoma Tumor Syndrome-PHTS). Το σύνδρομο Cowden χαρακτηρίζεται από αυξημένο κίνδυνο τόσο για καλοήθεις όσο και για κακοήθεις όγκους του μαστού, του θυρεοειδούς και του ενδομητρίου. Οι πάσχοντες έχουν μακροκεφαλία και σχεδόν όλοι θα αναπτύξουν τις παθογνωμονικές βλεννογονο-δερματικές αλλοιώσεις από την τρίτη δεκαετία της ζωής.

ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΗ ΜΕΓΑΛΕΓΚΕΦΑΛΙΑ

Προκαλείται από εναπόθεση προϊόντων του μεταβολισμού στον εγκεφαλικό ιστό. Η μετωποϊνιακή διάμετρος είναι εντός των φυσιολογικών ορίων στη γέννηση αλλά αρχίζει να αυξάνει υπερβολικά από τη νεογνική περίοδο.

Μεταβολικά νοσημάτα που προκαλούν μεγαλεγκεφαλία είναι : Λευκοδυστροφίες (νόσος Alexander, νόσος Canavan), λυσοσωμιακά αθροιστικά νοσήματα (Tay-Sachs, βλεννοπολυσακχαριδώσεις, γαγγλιοσιδώσεις), διαταραχές μεταβολισμού οργανικών οξέων (Γλουταρική Οξυουρία).

 

 

ΑΥΞΗΜΕΝΗ ΠΟΣΟΤΗΤΑ ΕΓΚΕΦΑΛΟΝΩΤΙΑΙΟΥ ΥΓΡΟΥ

Υδροκέφαλος : Ο υδροκέφαλος είναι μία διαταραχή κατά την οποία το κοιλιακό σύστημα του εγκεφάλου περιέχει υπερβολική ποσότητα εγκεφαλονωτιαίου υγρού, με αποτέλεσμα τη διεύρυνσή του και την αύξηση της πίεσης στο εσωτερικό του κρανίου. Ο υδροκέφαλος μπορεί να είναι το αποτέλεσμα αυξημένης παραγωγής, μειωμένης απορρόφησης ή απόφραξης στη ροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού.

Η αύξηση της μετωποϊνιακής διαμέτρου είναι το συχνότερο κλινικό σημείο της παρουσίας υδροκεφάλου. Άλλα συμπτώματα και σημεία περιλαμβάνουν ναυτία, εμέτους, ευερεθιστότητα, καθυστέρηση ανάπτυξης και ανώμαλο σχήμα κρανίου.

Καλοήθης μεγέθυνση του υπαραχνοειδούς χώρου : Είναι σχετικά συχνή κατάσταση και αφορά περίπου στο 16% των περιπτώσεων βρεφών με μακροκεφαλία. Η επίπτωσή της είναι 0,4 στις 1000 γεννήσεις ζώντων νεογνών. Είναι συχνότερη στα αγόρια και συχνά υπάρχει θετικό οικογενειακό ιστορικό.

Η μακροκεφαλία σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να είναι  παρούσα από τη γέννηση. Αν δεν συμβαίνει αυτό, η μετωποϊνιακή διάμετρος αυξάνεται γρήγορα πάνω από την 95^η ΕΘ και στη συνέχεια τείνει να αναπτύσσεται παράλληλα με αυτήν τη καμπύλη. Ο ρυθμός αύξησης της περιμέτρου της κεφαλής, τυπικά μειώνεται στο φυσιολογικό μετά τους 6 μήνες ζωής του παιδιού.

Η απεικόνιση είναι απαραίτητη για να τεθεί η διάγνωση. Το υπερηχογράφημα εγκεφάλου ή η αξονική τομογραφία αναδεικνύουν μεγέθυνση του υπαραχνοειδούς χώρου στο πρόσθιο τμήμα των μετωποβρεγματικών περιοχών, με αυξημένο εύρος της σχισμής ανάμεσα στα ημισφαίρια και φυσιολογικό κοιλιακό σύστημα. H άνωθεν εντόπιση της συλλογής του υγρού, βοηθάει στη διάκριση της καλοήθους μεγέθυνσης του υπαραχνοειδούς χώρου από την εγκεφαλική ατροφία. Στην τελευταία η συλλογή του υγρού κατανέμεται στον πρόσθιο αλλά και τον οπίσθιο χώρο του κρανίου.

Τα τελειόμηνα βρέφη που διαγιγνώσκονται με μεγέθυνση του υπαραχνοειδούς χώρου τυπικά έχουν φυσιολογική ανάπτυξη και φυσιολογική νευρολογική εξέταση, αν και υπάρχουν εξαιρέσεις. Τα παιδιά θα πρέπει να παρακολουθούνται στενά για τυχόν αναπτυξιακά ή νευρολογικά προβλήματα. Η μέτρηση της περιμέτρου της κεφαλής πρέπει να γίνεται τακτικά ανά μήνα για 6 μήνες , για να είναι σίγουρο ότι ο ρυθμός αύξησης του κεφαλιού επιβραδύνεται στο φυσιολογικό και η καμπύλη της περιμέτρου της κεφαλής αρχίζει να αναπτύσσεται παράλληλα με τις φυσιολογικές καμπύλες.

Επανάληψη του απεικονιστικού ελέγχου δεν απαιτείται εκτός και αν η αύξηση του κεφαλιού αποκλίνει από τη φυσιολογική καμπύλη, η νευρολογική εξέταση είναι παθολογική ή υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη.

Τα παιδιά με καλοήθη μεγέθυνση του υπαραχνοειδούς χώρου συνήθως δε χρήζουν χειρουργικής παρέμβασης. Ωστόσο μπορεί να βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο για υποσκληρίδιο αιμάτωμα μετά από σχετικά ήπιο τραυματισμό.

ΑΥΞΗΜΕΝΗ ΕΝΔΟΚΡΑΝΙΑ ΠΟΣΟΤΗΤΑ ΑΙΜΑΤΟΣ

Αυξημένη ενδοκράνια ποσότητα αίματος μπορεί να συμβεί λόγω αιμορραγίας (ενδοκοιλιακή, υποσκληρίδια, επισκληρίδια, υπαραχνοειδής) ή λόγω αρτηριοφλεβικής δυσπλασίας.

Η αυξημένη μετωποϊνιακή διάμετρος σπάνια αποτελεί τη μοναδική ένδειξη  ενδοκράνιας αιμορραγίας. Περισσότερο συχνά συμπτώματα και σημεία περιλαμβάνουν ευερεθιστότητα, κρίσεις επιληψίας, ναυτία, έμετοι, καταβολή, υπνηλία και παρέσεις.

ΑΥΞΗΜΕΝΟ ΜΕΓΕΘΟΣ ΟΣΤΩΝ

Αποτελεί σπάνια αιτία μακροκεφαλίας και μπορεί να συμβεί σε καταστάσεις στις οποίες υπάρχει αύξηση του όγκου του μυελού των οστών (ομόζυγη β μεσογειακή αναιμία) ή σε πρωτοπαθείς σκελετικές διαταραχές (σκελετικές και κρανιακές δυσπλασίες).

ΑΥΞΗΜΕΝΗ ΕΝΔΟΚΡΑΝΙΑ ΠΙΕΣΗ

Αυξημένη Ενδοκράνια Πίεση : Μπορεί να είναι ιδιοπαθής ή να οφείλεται σε 1) αύξηση του μεγέθους κάποιου από τα ανατομικά στοιχεία του κρανίου (εγκέφαλος, εγκεφαλονωτιαίο υγρό, αγγεία, οστά), 2) Όγκο 3) Λοίμωξη 4) Φλεγμονή 5) Τοξική επίδραση (δηλητηρίαση από Μόλυβδο), 6) Διαταραχές του μεταβολισμού (γαλακτοζαιμία, έλλειψη βιταμίνης Α).

Όγκοι :  Οι ενδοκράνιοι όγκοι περιλαμβάνουν κύστεις, νεοπλάσματα και αποστήματα.  Η αύξηση της μετωποϊνιακής διαμέτρου σπάνια αποτελεί τη μοναδική ένδειξη ενδοκράνιου όγκου. Περισσότερο κοινά σημεία και συμπτώματα περιλαμβάνουν ναυτία, εμέτους, αστάθεια, κεφαλαλγία, καταβολή, ραιβόκρανο και ευερεθιστότητα. Σε παιδιά με ενδοκράνια κύστη αύξηση της περιμέτρου τη κεφαλής εμφανίζεται με μεγαλύτερη συχνότητα. Άλλα σημεία και συμπτώματα περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις, κεφαλαλγία, ναυτία και εμέτους.

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ

Ο έλεγχος της μακροκεφαλίας θα πρέπει να ξεκινά όταν :

·        Μία μέτρηση της περιμέτρου της κεφαλής βρίσκεται πάνω από τις φυσιολογικές καμπύλες για το φύλο και την ηλικία.

·        Κατά τις τακτικές μηνιαίες μετρήσεις αποκαλύπτεται προοδευτική μεγέθυνση του κεφαλιού (η καμπύλη της περιμέτρου της κεφαλής κινείται ανοδικά και τέμνει δύο η περισσότερες από τις μείζονες εκατοστιαίες θέσεις (10^η, 25^η, 50^η, 75^η, 90^η].

·        Για τα βρέφη ηλικίας <6 μηνών παρατηρείται αύξηση στην περίμετρο της κεφαλής >2 εκ το μήνα.

Είναι σημαντικό να επιβεβαιωθεί η ακρίβεια των μετρήσεων. Μεμονωμένες μετρήσεις που αποκλίνουν του φυσιολογικού συχνά οφείλονται σε λάθος τεχνική μέτρησης.

Η διαγνωστική προσέγγιση της μακροκεφαλίας περιλαμβάνει τη λήψη λεπτομερούς ιστορικού και την κλινική εξέταση του παιδιού και των γονιών του (πρέπει να μετρηθεί το μέγεθος του κεφαλιού όλων των μελών της οικογένειας).

Παράγοντες που καθιστούν επείγουσα την απεικόνιση και την εργαστηριακή διερεύνηση

·        Παραμονή ή όχι ανοιχτών των πηγών του κρανίου.

·        Ιστορικό λοίμωξης ή τραύματος του κεντρικού νευρικού συστήματος.

·        Σημεία και συμπτώματα όπως : κεφαλαλγία, αταξία, νευροαναπτυξιακές διαταραχές ή συνδρομικά χαρακτηριστικά.

·        Θετικό οικογενειακό ιστορικό νευρολογικών ή νευροδερματικών ανωμαλιών.

Αυξημένη Ενδοκράνια Πίεση : Αν υπάρχουν σημεία αυξημένης ενδοκράνιας πίεσης (κεφαλαλγία, έμετοι, μεταβολή επιπέδου συνείδησης, προέχουσα πηγή) είναι απαραίτητη η επείγουσα διερεύνηση της μακροκεφαλίας.

Λοίμωξη του κεντρικού νευρικού συστήματος : Αν υπάρχουν σημεία που παραπέμπουν σε πιθανή λοίμωξη ΚΝΣ (πυρετός, μηνιγγικά σημεία, λήθαργος, ευερεθιστότητα) είναι απαραίτητη η επείγουσα διερεύνηση της μακροκεφαλίας.

ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ

Συνδρομικά Χαρακτηριστικά :  Σε ύπαρξη συνδρομικών χαρακτηριστικών το παιδί παραπέμπεται σε γενετιστή για να καθοριστεί η κατάλληλη διαγνωστική προσέγγιση.

Καθυστέρηση Ανάπτυξης : Αν τα συνδρομικά χαρακτηριστικά απουσιάζουν και το παιδί παρουσιάζει καθυστέρηση ανάπτυξης η απεικόνιση (συνήθως με μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου) κρίνεται αναγκαία. Η απεικόνιση μπορεί να αποκαλύψει ανωμαλίες όπως υδροκέφαλο ή λευκοδυστροφία.

Αν η απεικόνιση είναι φυσιολογική σε παιδί με καθυστέρηση στην ανάπτυξη η εκτίμηση από αναπτυξιολόγο παιδίατρο, κλινικό γενετιστή ή παιδονευρολόγο κρίνεται απαραίτητη. Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει διαταραχές του φάσματος του αυτισμού, παθήσεις του μεταβολισμού και γενετικά νοσήματα.

Φυσιολογική Ανάπτυξη : Αν απουσιάζουν ειδικά χαρακτηριστικά κάποιου συνδρόμου, ο βαθμός της μακροκεφαλίας είναι μέτριος και η ανάπτυξη του παιδιού είναι φυσιολογική, πρέπει να μετρηθεί η περίμετρος κεφαλής στους πρώτου βαθμού συγγενείς (γονείς, αδέρφια) προκειμένου να διαπιστωθεί αν πρόκειται για οικογενή μακροκεφαλία. Ο έλεγχος ολοκληρώνεται με υπερηχογράφημα εγκεφάλου.

Ιστορικό : Σημαντικά στοιχεία από το ιστορικό αποτελούν :

·        Βάρος γέννησης, μήκος σώματος, περίμετρος κεφαλής και τοποθέτησή στις αντίστοιχες καμπύλες ανάπτυξης.

·        Βαθμός επίτευξης και/ ή απώλειας των αναπτυξιακών οροσήμων.

·        Ιστορικό επιληπτικών κρίσεων.

·        Ιστορικό προδιαθεσικών παραγόντων για ανάπτυξη υδροκεφάλου (μηνιγγίτιδα, προωρότητα με ενδοκοιλιακή αιμορραγία).

·        Οικογενειακό ιστορικό συγγένειας αίματος, μεγάλης περιμέτρου κεφαλής, νευροδερματικών νοσημάτων, μεταβολικών διαταραχών και κακοηθειών. Το οικογενειακό ιστορικό πρέπει να περιλαμβάνει τουλάχιστον 3 γενιές για να εντοπιστούν διαταραχές που μεταβιβάζονται με τον υπολειπόμενο τρόπο , οι οποίες μπορεί να απουσιάζουν από μία γενιά.

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ

Σημαντικά στοιχεία της κλινικής εξέτασης του παιδιού με μακροκεφαλία περιλαμβάνουν :

·        Γενική εμφάνιση : Δυσμορφικά χαρακτηριστικά μπορεί να παραπέμπουν σε ένα συγκεκριμένο σύνδρομο. Ο ευμεγέθης κρανιακός θόλος μπορεί να συνδυάζεται με προέχον μέτωπο και μεγάλη μετωποϊνιακή διάμετρο (σκαφοκεφαλία).

·        Η μετωποϊνιακή διάμετρος πρέπει να μετράται και οι μετρήσεις να σημειώνονται στην αντίστοιχη καμπύλη. Αιτίες ψευδούς αύξησης της μετωποϊνιακής διαμέτρου θα πρέπει να εξαιρούνται (κεφαλαιμάτωμα, ανώμαλο σχήμα κεφαλιού). Θα πρέπει να γίνεται σύγκριση της μετωποϊνιακής διαμέτρου με προηγούμενες μετρήσεις, για να καθοριστεί η ηλικία έναρξης και η εξέλιξη της αύξησης της περιμέτρου της κεφαλής. Τα παιδιά με ανατομική μακροκεφαλία συχνά έχουν μακροκεφαλία από τη γέννηση, ενώ τα παιδιά των οποίων η μακροκεφαλία οφείλεται σε μεταβολικά αίτια συνήθως έχουν φυσιολογική μετωποϊνιακή διάμετρο στη γέννηση και αποκτούν μακροκεφαλία κατά τη νεογνική περίοδο.

·        Σωματομετρικές καμπύλες : Το βάρος και το μήκος/ύψος του παιδιού θα πρέπει να μετράται και οι μετρήσεις να σημειώνονται στις αντίστοιχες καμπύλες ανάπτυξης. Αρκετά σύνδρομα μακροκεφαλίας συνδυάζονται με κοντό ή ψηλό ανάστημα.

·        Κεφάλι : Συμπληρωματικά στη μέτρηση της μετωποϊνιακής διαμέτρου, η εξέταση του κεφαλιού περιλαμβάνει την εκτίμηση των πηγών και ακρόαση με το στηθοσκόπιο για ενδοκρανιακά φυσήματα (τα οποία υποδηλώνουν αρτηριοφλεβική δυσπλασία).Το μέγεθος και ο χρόνος του κλεισίματος των πηγών θα πρέπει να σημειώνονται. Κατά την ψηλάφηση της η πρόσθιας πηγή αυτή θα πρέπει να έχει ένα ελαφρώς κοίλο περίγραμμα όταν το παιδί είναι ήρεμο στη όρθια στάση. Η αυξημένη ενδοκράνια πίεση μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα μία μεγεθυμένη και προέχουσα πηγή ή τον διαχωρισμό των ραφών του κρανίου. Η πρόσθια πηγή συνήθως κλείνει φυσιολογικά στους 24 μήνες ζωής. Παραμονή μεγάλης πρόσθιας πηγής σε παιδιά με μακροκεφαλία μπορεί να οφείλεται σε υδροκέφαλο, αχονδροπλασία ή κρανιακή δυσπλασία.

·        Οφθαλμοί  : Πρέπει να ελέγχονται για οίδημα οπτικής θηλής [ένδειξη αυξημένης ενδοκράνιας πίεσης (το σημείο αυτό μπορεί να απουσιάζει στα βρέφη)], καταρράκτη και ανωμαλίες του αμφιβληστροειδή (ένδειξη μεταβολικής νόσου και/ή συνδρομικής μακροκεφαλίας).

·        Δέρμα : Εξέταση για υπέρχρωες ή υπόχρωες κηλίδες, αγγειώματα, σαγρέ κηλίδες, τηλαγγειεκτασίες, υποδόρια οζίδια, λιπώματα, παπιλώματα.

·        Μυοσκελετικό Σύστημα : Έλεγχος για στοιχεία σκελετικής δυσπλασίας (κοντά άκρα, απουσία ή υποπλασία κλειδών).

·        Νευρολογική εκτίμηση : Έλεγχος για παθολογικό μυϊκό τόνο ή παθολογικά τενόντια αντανακλαστικά. Η υποτονία είναι συχνό εύρημα σε καταστάσεις υδροκεφάλου. Η υπερτονία – σπαστικότητα είναι κοινό χαρακτηριστικό της λευκοδυστροφίας (νόσος Canavan, νόσος Alexander).

·        Γονεϊκή Μετωποϊνιακή Διάμετρος : Η μετωποϊνιακή διάμετρος των γονέων θα πρέπει να μετράται και να τοποθετείται στις αντίστοιχες εκατοστιαίες θέσεις. Οι μετρήσεις χρησιμοποιούνται για να επιβεβαιωθεί ο οικογενής χαρακτήρας της μακροκεφαλίας με τη χρήση ειδικών καμπυλών (καμπύλες Weaver).

ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Απεικόνιση θα πρέπει να πραγματοποιείται σε παιδιά με ενδεχόμενη χωροκατακτητική διεργασία (σε ραγδαία αύξηση της μετωποϊνιακής διαμέτρου >2 εκ / μήνα σε βρέφος <6 μηνών). Η απεικόνιση του ΚΝΣ είναι απαραίτητη για την διερεύνηση της μακροκεφαλίας σε παιδιά με αναπτυξιακή καθυστέρηση τα οποία δεν παρουσιάζουν ειδικά χαρακτηριστικά κάποιου συγκεκριμένου συνδρόμου. Στα παιδιά με ειδικά συνδρομικά χαρακτηριστικά, ο γενετικός έλεγχος είναι απαραίτητος προκειμένου να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Οι απεικονιστικές εξετάσεις για την μακροκεφαλία περιλαμβάνουν την απλή ακτινογραφία, το υπερηχογράφημα εγκεφάλου, την αξονική και την μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου.

Η επιλογή της απεικονιστικής μεθόδου στα παιδιά εξαρτάται από την ηλικία έναρξης και τα συνοδά συμπτώματα. Τα φυσιολογικά βρέφη μπορεί να παρουσιάζουν μετακίνηση ανάμεσα στις φυσιολογικές καμπύλες ανάλογα με το γενετικό τους δυναμικό. Μία αργή μετατόπιση ανάμεσα σε δύο μείζονες εκατοστιαίες θέσεις (10^η, 25^η, 50^η, 75^η, 90^η) σε ένα παιδί που αναπτύσσεται φυσιολογικά απαιτεί προσεκτική παρακολούθηση. Αν το βρέφος καταλήγει να αναπτύσσεται σε μία καμπύλη που συμφωνεί με το δυναμικό των γονέων του, δεν απαιτούνται απεικονιστικές εξετάσεις.  Ωστόσο , αν ένα παιδί παρουσιάσει μία δραματική αύξηση της περιμέτρου της κεφαλής κατά μήκος αρκετών από τις μείζονες εκατοστιαίες θέσεις ή εμφανίσει νευρολογική σημειολογία ή καθυστέρηση της ανάπτυξης, η απεικόνιση του κεντρικού νευρικού συστήματος κρίνεται απαραίτητη.

Η χρονική στιγμή του κλεισίματος της πρόσθιας πηγής παίζει σημαντικό ρόλο στην διαγνωστική προσέγγιση της μακροκεφαλίας καθώς το υπερηχογράφημα εγκεφάλου, μία εξέταση που δεν εκθέτει το βρέφος σε ακτινοβολία και δεν απαιτεί ύπνωση,  μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο σε βρέφη με ανοιχτή πρόσθια πηγή.

·        Απλή ακτινογραφία κρανίου : Η απλή ακτινογραφία μπορεί να αναδείξει πρώιμη σκελετική δυσπλασία. Επίσης μπορεί να αναδείξει στοιχεία που συνδέονται με αυξημένη ενδοκράνια πίεση όπως διεύρυνση ραφών, εμφανή και διακριτά εντυπώματα των ελίκων του εγκεφάλου στην εσωτερική επιφάνεια του κρανίου και διάβρωση του τουρκικού εφιππίου.

·        Υπερηχογράφημα : Το υπερηχογράφημα εγκεφάλου είναι η ενδεδειγμένη απεικονιστική εξέταση σε βρέφη με μακροκεφαλία, φυσιολογική νευρολογική εξέταση, χωρίς ενδείξεις αυξημένης ενδοκράνιας πίεσης και με ανοιχτή πρόσθια πηγή. Μπορεί να αναδείξει διεύρυνση του κοιλιακού συστήματος του εγκεφάλου ή του υπαραχνοειδούς χώρου.

·        Μαγνητική και Αξονική Τομογραφία Εγκεφάλου : Βρέφη με νευρολογική σημειολογία , προοδευτικά αυξανόμενη μετωποϊνιακή διάμετρο ή αυξημένη ενδοκράνια πίεση και κλειστή πρόσθια πηγή πρέπει να εκτιμούνται με μαγνητική ή αξονική τομογραφία εγκεφάλου. Η μη έκθεση του παιδιού σε ακτινοβολία αποτελεί ένα από τα σημαντικότερα πλεονεκτήματα της μαγνητική τομογραφίας.

·        Μαγνητική Τομογραφία : Μπορεί να αναδείξει το μέγεθος και την θέση των κοιλιών, τυχόν πιεστικά φαινόμενα στις ανατομικές δομές του εγκεφάλου, να καθορίσει το εύρος του υπαραχνοειδούς χώρου, να διακρίνει τον επικοινωνών από τον αποφρακτικό υδροκέφαλο και να αναγνωρίσει αλλοιώσεις τις λευκής ουσίας, όγκους, αγγειακές δυσπλασίες και πορεγκεφαλικές κύστεις.

·        Αξονική Τομογραφία : Η αξονική τομογραφία χρησιμοποιείται στην οξεία φάση στην εκτίμηση του αποφρακτικού υδροκεφάλου. Επίσης μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να αναγνωρίσει ενδοκράνιες επασβεστώσεις (οι οποίες μπορεί να  είναι παρούσες σε λοίμωξη, υποπαραθυρεοειδισμό ή παρασιτικές κύστεις). Επιπλέον μπορεί να αναδείξει υποεπενδυματικά οζίδια στο σύνδρομο της οζώδους σκλήρυνσης.

Συμπληρωματικός Έλεγχος

Περαιτέρω έλεγχος μπορεί να χρειαστεί με βάση τα ευρήματα από το ιστορικό και την κλινική εξέταση.

Παιδιά με συνδρομική μακροκεφαλία θα χρειαστούν έλεγχο για τα συνοδά σημεία και συμπτώματα (υπερηχογράφημα καρδιάς, οφθαλμολογική εξέταση, ακτινογραφίες μακρών οστών).

Παιδιά με καθυστέρηση στην επίτευξη των αναπτυξιακών οροσήμων, καθυστέρηση σωματικής αύξησης ή/και νοητική υστέρηση θα χρειαστούν έλεγχο μεταβολικών νοσημάτων (αμινόγραμμα και ακετυλοκαρνιτίνες αίματος και αμινόγραμμα και οργανικά οξέα ούρων) και γενετικό/γονιδιακό έλεγχο (μεταθέσεις, σύνδρομο εύθραυστου Χ, μετάλλαξη για το σύνδρομο αμαρτωμάτων PTEN).

Σε παιδιά με ενδεχόμενη πρωτοπαθή σκελετική δυσπλασία θα χρειαστούν απλές ακτινογραφίες των μακρών οστών, για να εκτιμηθεί το πάχος του οστέινου φλοιού.

Ενδείξεις Παραπομπής σε Ειδικούς

·        Η συμβουλευτική από  γενετιστή είναι απαραίτητη στη διερεύνηση παιδιών με κλινικά χαρακτηριστικά που παραπέμπουν σε γενετικό σύνδρομο ή σε ενδεχόμενο μεταβολικό νόσημα.

·        Παιδιά με κρίσεις επιληψίας ή παθολογικά ευρήματα στην μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου πρέπει να εκτιμηθούν από παιδονευρολόγο.

·        Παιδιά με υδροκέφαλο ή όγκο πρέπει να εκτιμηθούν από νευροχειρουργό.

·        Παιδιά με αναπτυξιακή καθυστέρηση θα πρέπει να εκτιμηθούν από παιδίατρο αναπτυξιολόγο ή παιδονευρολόγο.

Προγεννητική Μακροκεφαλία

Η προγεννητική μακροκεφαλία διαγιγνώσκεται με υπερηχογράφημα και ορίζεται ως περίμετρος κεφαλής  >2 σταθερές αποκλίσεις (SD) πάνω από το μέσο όρο ή πάνω από την 98^η ΕΘ για την ηλικία κύησης. Η διάγνωση είναι δυσχερής λόγω περιορισμών στην ακρίβεια των ενδομήτριων μετρήσεων με αποτέλεσμα αναντιστοιχία ανάμεσα στις προγεννητικές και μεταγεννητικές εκατοστιαίες θέσεις της περιμέτρου της κεφαλής.

Η διαγνωστική προσέγγιση της προγεννητικής μακροκεφαλίας εξαρτάται από : 1)  την παρουσία συνοδών παθολογικών υπερηχογραφικών ευρημάτων, 2) τις μετρήσεις των άλλων εμβρυϊκών βιομετρικών παραμέτρων (πχ μήκος οστών, περίμετρος κοιλίας), 3) στοιχεία από το ιστορικό (πχ συγγένεια αίματος, οικογενής μακροκεφαλία), 4) τη μέτρηση της περιμέτρου της κεφαλής των γονέων και των αδερφών.

Συνοδά παθολογικά υπερηχογραφικά ευρήματα όπως δυσγενεσία μεσολοβίου, δυσπλασία του εγκεφαλικού φλοιού, υπερτελορισμός, υδρονέφρωση, πολυδακτυλία, υποπλαστικά μακρά οστά μπορεί να αποτελούν ενδείξεις συνδρομικής μακροκεφαλίας. Περίμετρος κεφαλής, περίμετρος κοιλίας και μήκος μακρών οστών μεγαλύτερο από το αναμενόμενο για την ηλικία κύησης μπορεί να αποτελούν ένδειξη ενός συνδρόμου γιγαντισμού (πχ σύνδρομο Sotos ).

Εμβρυική περίμετρος κεφαλής μεταξύ 2 και 2.5 σταθερές αποκλίσεις (SD) πάνω από το μέσο όρο για την ηλικία κύησης, με τα άλλα μέλη της οικογένειας χωρίς φαινοτυπικά στοιχεία αυτοσωματικών κυρίαρχων συγγενών νοσημάτων που περιλαμβάνουν μακροκεφαλία, μπορεί να αποτελεί ένδειξη οικογενούς μακροκεφαλίας, αν και είναι ασύνηθες να παρουσιάζεται προγεννητικά.

Περαιτέρω διερεύνηση (καρυότυπος, μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου εμβρύου) μπορεί να πραγματοποιηθούν επί ενδείξεων για να βοηθηθεί η προγεννητική συμβουλευτική. Τέτοιες ενδείξεις είναι : 1) γονεϊκή συγγένεια αίματος, 2) μέλη της οικογένειας με μακροκεφαλία στα πλαίσια γενετικών νοσημάτων, 3) εμβρυϊκή μακροκεφαλία που δεν μπορεί να αποδοθεί σε κάποιο γνωστό αίτιο (μέλη της οικογένειας με φυσιολογική περίμετρο κεφαλής και υπόλοιπες εμβρυικές βιομετρικές παράμετροι εκτός της περιμέτρου κεφαλής, φυσιολογικές).

ΘΕΡΑΠΕΙΑ – ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ

·        Παιδιά με ασυμπτωματική οικογενή μακροκεφαλία δεν χρήζουν θεραπείας.

·        Παιδιά με υδροκέφαλο μπορεί να χρειαστούν νευροχειρουργική παρέμβαση (τοποθέτηση κοιλιοπεριτοναϊκής αναστόμωσης).

·        Βρέφη και παιδιά με καλοήθη μεγέθυνση του υπαραχνοειδούς χώρου σπάνια χρήζουν επέμβασης. Θα πρέπει να παρακολουθούνται στενά για αναπτυξιακά και νευρολογικά προβλήματα. Οι μετρήσεις της μετωποϊνιακής διαμέτρου θα πρέπει να καταγράφονται μηνιαία για να επιβεβαιωθεί ότι η ανάπτυξη του κεφαλιού κινείται σε παράλληλη τροχιά με τις φυσιολογικές καμπύλες. Επαναληπτική απεικόνιση θα ζητηθεί αν η αύξηση του κεφαλιού παρεκκλίνει της καμπύλης της η αν παρουσιαστούν νευρολογικά προβλήματα ή αναπτυξιακά ελλείμματα.

ΠΕΡΙΛΗΨΗ ΚΑΙ ΣΥΣΤΑΣΕΙΣ

1.     Η περίμετρος κεφαλής (μετωποϊνιακή διάμετρος) θα πρέπει να μετράται σε όλες τις τακτικές επισκέψεις στον παιδίατρο από τη γέννηση έως την ηλικία των 3 ετών. Οι μετρήσεις θα πρέπει να καταγράφονται στις ειδικές καμπύλες μέτρησης της περιμέτρου κεφαλής.

2.     Η μακροκεφαλία ορίζεται ως μετωποϊνιακή διάμετρος μεγαλύτερη από δύο σταθερές αποκλίσεις (SD) πάνω από το μέσο όρο για την ηλικία, το φύλο και την ηλικία κύησης (περίμετρος κεφαλής > 97^η ΕΘ).Η μεγαλεγκεφαλία είναι η αύξηση του μεγέθους του εγκεφαλικού παρεγχύματος.

3.     Η μακροκεφαλία προκαλείται από αύξηση του μεγέθους οποιουδήποτε από τα ανατομικά στοιχεία που συνθέτουν το κρανίο (εγκέφαλος, εγκεφαλονωτιαίο υγρό, αγγεία, οστά) ή λόγω αυξημένης ενδοκράνιας πίεσης.

4.     Η διερεύνηση της μακροκεφαλίας θα πρέπει να ξεκινάει όταν : 1) μία και μοναδική μέτρηση της μετωποϊνιακής διαμέτρου είναι εκτός των φυσιολογικών ορίων (αφού επιβεβαιωθεί ότι η μέτρηση είναι ακριβής), 2) διαδοχικές μετρήσεις αποκαλύπτουν προοδευτική μεγέθυνση του κεφαλιού, 3) Για βρέφη <6 μηνών, όταν παρατηρείται αύξηση της μετωποϊνιακής διαμέτρου >2 cm/μήνα.

5.     Παράγοντες η ύπαρξη των οποίων απαιτεί την άμεση και ενδελεχή διερεύνηση της μακροκεφαλίας είναι 1) ιστορικό τραύματος ή λοίμωξης του κεντρικού νευρικού συστήματος με συνοδά συμπτώματα 2) παρούσα νευρολογική σημειολογία 3) καθυστέρηση στην ανάπτυξη 4) ειδικά συνδρομικά χαρακτηριστικά.

6.     Απεικόνιση του κεντρικού νευρικού συστήματος θα πρέπει να πραγματοποιείται σε παιδιά στα οποία υποπτευόμαστε την ύπαρξη χωροκατακτητικής διεργασίας. Η απεικόνιση είναι πολύ χρήσιμη για τον προσδιορισμό του αιτίου σε παιδιά με καθυστέρηση στην ανάπτυξη αλλά με έλλειψη ειδικών χαρακτηριστικών κάποιου συνδρόμου.

7.     Περαιτέρω διαγνωστική διερεύνηση πραγματοποιείται ανάλογα με τα ευρήματα από το ιστορικό και την κλινική εξέταση. Συμβουλευτική από γενετιστή μπορεί να βοηθήσει στην επιλογή των κατάλληλων εξετάσεων και ειδικού ελέγχου.

ΠΗΓΗ ΤΩΝ ΝΕΟΤΕΡΩΝ ΔΕΔΟΜΕΝΩΝ :
Up-to-date website, Συγγραφέας : Julie A Boom, MD

 ΔΟΥΛΓΕΡΗΣ ΚΥΡΙΑΚΟΣ - ΠΑΙΔΙΑΤΡΟΣ

 Βρείτε μας στο facebook : https://www.facebook.com/doulgeriskyriakos/