Κυριακή 12 Νοεμβρίου 2017

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ


Η Κυστική Ίνωση είναι μία κληρονομούμενη νόσος που μεταφέρεται από τους γονείς στα παιδιά με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Δηλαδή όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου, τότε το παιδί τους έχει 25% πιθανότητα να πάσχει από κυστική ίνωση.

Αποτελεί το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στη λευκή φυλή, με περίπου ένα στα 2.000-2.500 παιδιά να γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ελλάδα με κυστική ίνωση (συνολικά 50-60 παιδιά το χρόνο στην Ελλάδα) και 4-5% του συνολικού πληθυσμού να είναι φορείς (περίπου 500.000 Έλληνες είναι φορείς) .

Δυστυχώς παρά τα υψηλά αυτά ποσοστά η ενημέρωση ως προς τα πρώιμα συμπτώματα και κυρίως την πρόληψη της κυστικής ίνωσης είναι αρκετά περιορισμένη. Συγκριτικά παρόλο που στην Ελλάδα η Μεσογειακή Αναιμία εμφανίζει ποσοστό φορέων περίπου διπλάσιο (8-10%), λόγω της ενημέρωσης και του εκτεταμένου προγράμματος προγεννητικού ελέγχου τα τελευταία 20 χρόνια, οι γεννήσεις ασθενών παιδιών δεν ξεπερνούν τις 5 κάθε χρόνο.

Η κυστική ίνωση προκαλείται από μία ποικίλα μεταλλάξεων στο γονίδιο cftr. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη που ελέγχει τη διέλευση ιόντων χλωρίου μέσω των επιθηλιακών κυττάρων σε διάφορα όργανα, όπως οι πνεύμονες, το πάγκρεας, οι ιδρωτοποιοί αδένες και το έντερο. Πάνω από 1800 μεταλλάξεις έχουν βρεθεί σε αυτό το γονίδιο που επηρεάζουν σε διαφορετικό βαθμό την λειτουργικότητα της πρωτείνης. Το αποτέλεσμα είναι παχύρευστες εκκρίσεις να παράγονται και να επηρεάζουν κυρίως τη λειτουργία των πνευμόνων, του εντέρου, του παγκρέατος και του γεννητικού συστήματος.

Οι παχύρευστες εκκρίσεις μπορεί να προκαλούν αποφρακτικά φαινόμενα στους πνεύμονες, κάνοντας το παιδί να είναι πολύ επιρρεπές σε επεισόδια αναπνευστικής δυσχέρειας. Η κολλώδης βλέννα παρέχει ευνοϊκό περιβάλλον για βακτηρία και οδηγεί τελικά στο να προκληθούν σοβαρές λοιμώξεις των πνευμόνων. Επιπλέον, παχύρευστες εκκρίσεις οδηγούν το πάγκρεας σε ανεπάρκεια, καθώς τα παγκρεατικά ένζυμα δεν μπορούν να φτάσουν στο λεπτό έντερο, ώστε για να απορροφηθούν τα θρεπτικά συστατικά από το φαγητό. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα μεγάλα λιπαρά κόπρανα, δυσαπορρόφηση των θρεπτικών συστατικών και καχεκτική ανάπτυξη.

Το 94% των θανάτων από κυστική ίνωση οφείλεται σε αναπνευστική ανεπάρκεια, ενώ αυτή τη στιγμή άτομα με κυστική ίνωση ζουν κατά μέσο όρο 35 χρόνια.



Τα κύρια συμπτώματα

Τα συμπτώματα πρωτοεμφανίζονται στον πρώτο χρόνο της ζωής του παιδιού αν και μπορεί να εμφανιστούν και αργότερα στην παιδική ηλικία. Στα νεογνά, ο ειλεός από μηκώνιο ή ο ίκτερος μπορεί να είναι η πρώτη εκδήλωση της νόσου. Από τα πρώτα συμπτώματα επίσης είναι η κακή πρόσληψη βάρους του βρέφους. Οι γονείς μπορεί επίσης να παρατηρήσουν έναν διαρκή βήχα.

Σταδιακά τα συμπτώματα από το αναπνευστικό γίνονται ολοένα και συχνότερα : χρόνια βρογχιολίτιδα, συχνές λοιμώξεις αναπνευστικού. Στα μεγαλύτερα παιδιά συχνότερα υπάρχει χρόνιος παραγωγικός βήχας, υποτροπιάζοντα επεισόδια συρίττουσας αναπνοής, μειωμένη ανάπτυξη, γαστρεντερικές διαταραχές (μεγάλα, λιπαρά κόπρανα).

Μερικές φορές η ασθένεια αυτή μπορεί να μην γίνει εμφανής μέχρι το παιδί να έχει μια σειρά από επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των πνευμόνων ή σοβαρά προβλήματα ανάπτυξης.


Διάγνωση

Η εξέταση για την διάγνωση της κυστικής ίνωσης, εφόσον υπάρχουν βάσιμες υποψίες, είναι μια δοκιμή που ονομάζεται τεστ ιδρώτα. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται οριστικά με γονιδιακό έλεγχο (DNA ανάλυση) σε δείγμα αίματος σε εξειδικευμένα κέντρα ελέγχου γενετικού υλικού.


Υπάρχει θεραπεία ;

Από την στιγμή που ο ασθενής θα διαγνωστεί με κυστική ίνωση είναι αναγκασμένος να βρίσκεται συνεχώς υπό ιατρική παρακολούθηση και ιδιαίτερα πολυδάπανη φαρμακευτική αγωγή. Ωστόσο ριζική θεραπεία για τη νόσο δεν υπάρχει μέχρι στιγμής. Στα τελικά στάδια η μόνη λύση είναι μεταμόσχευση πνευμόνων εφόσον βρεθεί κατάλληλος δότης.

Παρ’ όλα αυτά οι επιστημονικές έρευνες για την θεραπεία της νόσου εξελίσσονται, δίνοντας ελπίδες με νέα φάρμακα που στοχεύουν στο αίτιο της νόσου και όχι απλά στην θεραπεία των συμπτωμάτων.



Η σημασία του Προγεννητικού Ελέγχου


Το υπεύθυνο για την κυστική ίνωση γονίδιο ταυτοποιήθηκε το 1989. Από τότε είναι εφικτός ο προγεννητικός έλεγχος για τα ζευγάρια που επιθυμούν να τεκνοποιήσουν, σε εργαστήρια γενετικής που κάνουν μοριακό έλεγχο του DNA, από δείγμα που θα δώσουν οι υποψήφιοι γονείς.


Θα πρέπει να γίνει αντιληπτό ότι όλες οι γυναίκες θα πρέπει να εξετάζονται για φορεία του παθολογικού γονιδίου, κατά προτίμηση πριν μείνουν έγκυες ή πολύ νωρίς κατά την εγκυμοσύνη, ώστε ο προγεννητικός έλεγχος να έχει ουσιαστική - παρεμβατική αξία.



Σύμφωνα με τις τελευταίες συστάσεις γίνονται οι εξής εξετάσεις στην μέλλουσα μητέρα :

Α) Αν δεν υπάρχει ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό η εξέταση των 23 πιο συχνών μεταλλάξεων( καλύπτει πάνω από το 70% των μεταλλάξεων) είναι αρκετή ώστε να αποκλείσουμε σε ικανοποιητικό βαθμό την πιθανότητα το έμβρυο να πάσχει από κυστική ίνωση.

Β) Αν υπάρχει θετικό ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό (π.χ. οικογενειακό ιστορικό θετικό για κυστική ίνωση, υπερηχογενές έντερο ή ασβεστώσεις στο έμβρυο κατά τον υπέρηχο Β επιπέδου, σύζυγος με κυστική ίνωση) συστήνεται η διερεύνηση περισσότερων μεταλλάξεων (πάνω από 80%) ή ακόμα και ο έλεγχος ολόκληρου του γονιδίου cftr (πάνω από το 95% των μεταλλάξεων)

Σε περίπτωση που η γυναίκα βρεθεί θετική σε μία ή περισσότερες μεταλλάξεις, θα πρέπει να εξεταστεί με τον ίδιο τρόπο και ο σύζυγος, και μάλιστα σε μεγαλύτερο εύρος μεταλλάξεων ώστε να μειωθεί το υπολειπόμενο ποσοστό αδιερεύνητων μεταλλάξεων. Αν βρεθεί και ο σύζυγος θετικός για παθολογικό γονίδιο τότε συστήνεται έλεγχος του εμβρύου.

Ο έλεγχος της μετάλλαξης ΔF508 : Επειδή έχει ακουστεί στο παρελθόν ότι είναι αρκετός ο έλεγχος μίας μετάλλαξης, της ΔF508, πρέπει να τονιστεί πως μπορεί η συγκεκριμένη μετάλλαξη να αποτελεί την πιο συχνή (περίπου το 50% των μεταλλάξεων) ωστόσο ο έλεγχός της δεν αρκεί. Διότι παραμένει αδιερεύνητο μεγάλο ποσοστό μεταλλάξεων που προκαλούν σοβαρή κλινική εικόνα κυστικής ίνωσης.

Στην Ελλάδα ο συγκεκριμένος προγεννητικός έλεγχος δεν είναι υποχρεωτικός και δεν καλύπτεται πλήρως από τα ασφαλιστικά ταμεία, με αποτέλεσμα κάθε εβδομάδα να γεννιέται ένα παιδί που πάσχει από κυστική ίνωση.


Ο προγεννητικός έλεγχος γίνεται σε ιδιωτικά διαγνωστικά κέντρα με απλή αιματολογική εξέταση (μοριακό γενετικό έλεγχο) στη μέλλουσα μητέρα, η οποία δεν θα πρέπει να είναι περισσότερο από 14 εβδομάδων έγκυος, ώστε η γενετική συμβουλευτική και ο προγεννητικός έλεγχος να έχει ουσιαστική - παρεμβατική αξία.

Ο συγκεκριμένος προγεννητικός έλεγχος μπορεί να γίνει και στο Κέντρο Μεσογειακής Αναιμίας, του Νοσοκομείου Λαϊκό, καθώς και στο Νοσοκομείο Παίδων Αγ. Σοφία με χρηματική συμμετοχή του ασφαλισμένου.


Δουλγέρης Κυριάκος,  Παιδίατρος

Βρείτε μας στο facebook : https://www.facebook.com/doulgeriskyriakos/

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

7 ΒΗΜΑΤΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΤΥΧΙΑ ΤΟΥ ΜΗΤΡΙΚΟΥ ΘΗΛΑΣΜΟΥ !

  1) Το νεογέννητο θα πρέπει να μπει στο στήθος της μαμάς του αμέσως μετά τον τοκετό. Τα νεογέννητα που έχουν επαφή δέρμα με δέρμα, αμέσως μ...