ΕΛΕΓΧΟΣ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ ΜΕ ΑΝΕΠΑΡΚΗ ΠΡΟΣΛΗΨΗ ΒΑΡΟΥΣ

EVALUATION OF POOR WEIGHT GAIN IN INFANTS AND CHILDREN

Για Παιδιά < 2 ετών

ΚΡΙΤΗΡΙΑ

1.     Τοποθέτηση στις εκατοστιαίες θέσεις ανάπτυξης για βάρος, μήκος και περίμετρο κεφαλής, σύμφωνα με τα πρότυπα διαγράμματα του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (το παιδί βρίσκεται κάτω από την 3^η ΕΘ ;)

2.     Παρατηρείται πτώση του βάρους του παιδιού στις καμπύλες κατά 2 σταθερές αποκλίσεις σε σύντομο χρονικό διάστημα ;

3.     Το βάρος σώματος βρίσκεται κάτω από την 3^η ΕΘ για το μήκος (στην ειδική καμπύλη του ΠΟΥ βάρους για το μήκος) ;

ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΑΠΟ ΤΟ ΙΣΤΟΡΙΚΟ

 

 Φυσιολογικές Παραλλαγές Αύξησης

1.     Χαμηλό γονεϊκό δυναμικό : Βρέφος με φυσιολογικό ή χαμηλό βάρος γέννησης. Γονείς σε χαμηλές εκατοστιαίες θέσεις ανάπτυξης. Ανάπτυξη βρέφους στις κατώτερες εκατοστιαίες θέσεις.

2.     Ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση ανάπτυξης : Βρέφος με φυσιολογικό ή χαμηλό βάρος γέννησης. Γονείς σε φυσιολογικές εκατοστιαίες θέσεις ανάπτυξης. Πτώση βάρους σώματος στις καμπύλες έως τον 6^ο μήνα ζωής και στη συνέχεια ανάπτυξη στις κατώτερες εκατοστιαίες θέσεις.

3.     Αναπληρωματική καθυστέρηση ανάπτυξης (catch down growth) : Βρέφος με μεγάλο βάρος γέννησης. Γονείς σε φυσιολογικές εκατοστιαίες θέσεις ανάπτυξης. Πτώση βάρους σώματος στις καμπύλες μετά τον 6^ο μήνα ζωής και στη συνέχεια φυσιολογική ανάπτυξη.

4.     Πρόωρα νεογνά με φυσιολογικό βάρος γέννησης για την ηλικία κύησης. Διόρθωση στις εκατοστιαίες θέσεις με βάσει τα διαγράμματα ανάπτυξης για τα πρόωρα βρέφη (διόρθωση έως την ηλικία των 12 μηνών για πρόωρα με διάρκεια κύησης 32-36 εβδομάδες).

       Ερωτηματολόγιο και Διαγνωστική Προσέγγιση

1.     Προγεννητικό ιστορικό : Εξετάσεις – παρακολούθηση κατά την κύηση, διατροφή εγκύου (κακή θρέψη;), χρόνιο νόσημα εγκύου, υποξαιμία (καρδιοπάθεια, σακχαρώδης διαβήτης εγκύου), κάπνισμα – αλκοόλ – ουσίες, πολλαπλή κύηση (σύνδρομο υποκλοπής σε δίδυμη κύηση), υπέρταση κύησης, παθήσεις πλακούντα.

2.     Νεογνικό Ιστορικό : Μικρό για την ηλικία κύησης νεογνό (SGA/IUGR), αναζήτηση εξετάσεων TORCH της μητέρας και του νεογνού, άλλες εξετάσεις που τυχόν έγιναν σε SGA νεογνό (υπερηχογράφημα εγκεφάλου ή και καρδιάς, χρωμοσωμικός έλεγχος σε δυσμορφικό νεογνό), περιγεννητικό ιστορικό.

3.     Σιτιστικά Λάθη : Ανεπαρκής προσφορά γευμάτων - θερμίδων, Λανθασμένος τρόπος παρασκευής του γάλακτος σκόνη, θέματα διατροφής (αντίδραση στο τάϊσμα, παιχνίδια την ώρα του φαγητού, κατανάλωση μεγάλης ποσότητας χυμών).

4.     Στα θηλάζοντα βρέφη : Έλεγχος τεχνικής θηλασμού και παραγόντων που μπορεί να προκαλέσουν μείωση της παραγωγής γάλακτος (πολύωρη απουσία από το σπίτι και συχνή χρήση μπουκαλιού, stress, κόπωση μητέρας, νέα εγκυμοσύνη, λήψη φαρμάκων (αντισυλληπτικά)).

5.     Σύσταση και υφή των κενώσεων (χρόνια διάρροια, προσμίξεις αίματος - βλέννας, στεατόρροια).

6.     Ιστορικό γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης ;

7.     Ιστορικό τροφικών αλλεργιών (κνίδωση, ναυτία, εμετός, διάρροια, άσθμα, έκζεμα, πρωκτοκολίτιδα, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, δυσκοιλιότητα) ;

8.     Συγγενείς παθήσεις του νεογνού : Σύνδρομα – χρωμοσωμικές Ανωμαλίες (Τρισωμία 21), συγγενείς λοιμώξεις (κυρίως από κυτταρομεγαλοιό και ερυθρά), συγγενείς καρδιοπάθειες, συγγενείς διαμαρτίες (διαφραγματοκήλη).

9.     Χρόνια Νοσήματα Παιδιού : Αναιμία, Νόσοι του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (εγκεφαλική παράλυση, στοματοκινητική δυσλειτουργία), Σύνδρομα Δυσαπορρόφησης (παγκρεατική ή ηπατική ανεπάρκεια, Κυστική Ίνωση, Κοιλιοκάκη, φλεγμονώδης νόσος του εντέρου), Ουρολοίμωξη, Συχνές Ιογενείς λοιμώξεις, Μεταβολικά Νοσήματα, Χρόνια Νεφροπάθεια, Σακχαρώδης Διαβήτης, Υπερθυρεοειδισμός.

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ - ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ

Η ανεπαρκής αύξηση του βάρους συνήθως οφείλεται σε σιτιστικά προβλήματα ή είναι ιδιοσυστασιακή, όμως μπορεί να οφείλεται και σε κάποιο χρόνιο νόσημα.

Καταγραφή σωματομετρικών στοιχείων γονέων.

Η ανάπτυξη του παιδιού είναι συμμετρική στις κατώτερες εκατοστιαίες θέσεις σε όλες τις καμπύλες (Βάρος – Ύψος – Περίμετρος Κεφαλής ) ;  Αν ναι αυτό συνηγορεί υπέρ ιδιοσυστασιακής καθυστέρησης ανάπτυξης.

Για τον έλεγχο των σιτιστικών λαθών πρέπει να γίνεται καταγραφή της προσλαμβανόμενης τροφής για 3 συνεχόμενες ημέρες και να υπολογίζονται οι προσλαμβανόμενες θερμίδες.

Σε όλα τα παιδιά με ανεπαρκή πρόσληψη βάρους

Γενική Αίματος, ΤΚΕ, CRP, Φερριτίνη

Γλυκόζη, Ουρία, Κρεατινίνη, Κάλιο, Νάτριο, Ασβέστιο, Φώσφορος, Fe, Τρανσαμινάσες, Λευκώματα

Έλεγχος Θυρεοειδούς

Γενική Ούρων – Καλλιέργεια ούρων

Περαιτέρω διερεύνηση με βάση το ιστορικό και τα κλινικά ευρήματα

Αέρια αίματος

Βιοχημικός έλεγχος :  ουρικό οξύ, γαλακτικό οξύ, αμμωνία, CPK, προφίλ λιπιδίων,  Ανοσοσφαιρίνες

Κετόνες ούρων 

Mayer κοπράνων

Δερματικές δοκιμασίες – RAST  τεστ (έλεγχος τροφικών αλλεργιών)

Αντισώματα έναντι Ιστικής Τρανσγλουταμινάσης [έλεγχος κοιλιοκάκης (ειδικά αν συνυπάρχει πτώση της αιμοσφαιρίνης, του σιδήρου και των λευκωμάτων)]

Γενική κοπράνων – Λίπος κοπράνων (έλεγχος δυσαπορρόφησης)

Καλλιέργεια κοπράνων – Παρασιτολογική κοπράνων

Έλεγχος για μεταβολικά νοσήματα (αμινόγραμμα και ακετυλοκαρνιτίνες αίματος και αμινόγραμμα και οργανικά οξέα ούρων)

Έλεγχος για ενδοκρινολογικά νοσήματα (προσδιορισμός αυξητικής ορμόνης)

Τεστ Ιδρώτα (έλεγχος για κυστική ίνωση)

Απεικόνιση : MRI εγκεφάλου (κρανιοφαρυγγίωμα), Υπερηχογράφημα

Καρυότυπος – Μοριακός έλεγχος (σύνδρομα)

Ενδοσκόπηση – Βιοψία εντέρου [κοιλιοκάκη, φλεγμονώδης νόσος του εντέρου (ειδικά αν συνυπάρχουν αυξημένοι δείκτες φλεγμονής ΤΚΕ, CRP)]

Δουλγέρης Κυριάκος,  Παιδίατρος

Βρείτε μας στο facebook : https://www.facebook.com/doulgeriskyriakos/

ΟΦΕΛΗ ΤΟΥ ΜΗΤΡΙΚΟΥ ΘΗΛΑΣΜΟΥ ΓΙΑ ΤΗ ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΤΟ ΜΩΡΟ

Benefits of breastfeeding for mother and baby

Τα οφέλη του μητρικού θηλασμού για τη μητέρα και το μωρό, με την πρόοδο της ηλικίας του παιδιού !

Δείτε τη διάρκεια του θηλασμού με έναν θετικό τρόπο εφόσον το θέλετε ή αλλιώς, μη βάζετε όρια στον εαυτό σας όσον αφορά τη διάρκεια εφόσον δεν τα θέλετε !

Πολλές είναι οι μητέρες που ενώ μεγαλώνουν το βρέφος θηλάζοντας με πολύ επιτυχημένο τρόπο, μας ρωτάνε για αποθηλασμό, λόγω της επικείμενης επιστροφής στη δουλειά.

Άλλες μας μεταφέρουν την αντίληψη που υπάρχει στο περιβάλλον τους, ότι ο θηλασμός είναι γενικά για τους πρώτους 12 μήνες της ζωής.

Απενοχοποιήστε τη διάρκεια του θηλασμού από τη στιγμή που είναι κάτι που σας γεμίζει, σας συνδέει συναισθηματικά με το παιδί και σας κάνει να νιώθετε καλά.

Τα περισσότερα παιδάκια αν τα αφήσετε να επιλέξουν μόνα τους θα αποθηλάσουν με ένα φυσικό τρόπο μεταξύ δεύτερου και τρίτου χρόνου ζωής. Άλλα νωρίτερα, άλλα αργότερα.

Όσο για την επιστροφή στη δουλειά υπάρχουν λύσεις με τράπεζα μητρικού γάλακτος και αντλήσεις στο χώρο εργασίας. Είναι κάτι που θα διεκδικήσετε για τον εαυτό σας και το παιδί.

Στην τελική η επιλογή είναι δική σας !

Δουλγέρης Κυριάκος, Παιδίατρος

Βρείτε μας στο facebook : https://www.facebook.com/doulgeriskyriakos/

ΠΡΟΛΗΨΗ ΤΗΣ ΟΙΚΟΓΕΝΟΥΣ ΥΠΕΡΧΟΛΗΣΤΕΡΟΛΑΙΜΙΑΣ

Familial Hypercholesterolemia (FH) in Childhood

ΠΟΤΕ ΓΙΝΟΝΤΑΙ ΟΙ ΠΡΩΤΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΓΙΑ ΧΟΛΗΣΤΕΡΙΝΗ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ

Η Αρτηριοσκλήρυνση είναι το συχνότερο αίτιο νοσηρότητας στο δυτικό κόσμο, οι δε αθηρωματικές βλάβες των αγγείων αρχίζουν ήδη από την παιδική ηλικία. Οι βλάβες αυτές αφορούν συχνότερα τα στεφανιαία αγγεία αλλά και την αορτή, τα αγγεία του εγκεφάλου, τα αγγεία των κάτω άκρων και τις καρωτίδες. Είναι λοιπόν πολύ σημαντικό οι τιμές της χοληστερόλης των παιδιών να βρίσκονται εντός των φυσιολογικών ορίων.

Τα βασικά λιπίδια του πλάσματος είναι η Χοληστερόλη και τα Τριγλυκερίδια. Επειδή τα λιπίδια είναι αδιάλυτα στο πλάσμα, μεταφέρονται εντός των αγγείων ενωμένα με πρωτεΐνες, τις λιποπρωτείνες.

Η LDL λιποπρωτείνη (low density lipoprotein), γνωστή και ως «κακή χοληστερίνη», προκαλεί αθηρωματικές πλάκες  στα αγγεία γιατί λόγω μεγέθους μπορεί να εισέλθει και να παραμείνει στο αγγειακό τοίχωμα. H HDL λιποπρωτείνη (high density lipoprotein), γνωστή και ως «καλή χοληστερίνη», είναι αντιαθηρογόνος, γιατί επιτελεί ανάστροφη μεταφορά χοληστερόλης από τα αγγεία προς το ήπαρ όπου αυτή μεταβολίζεται.

Οι πρωτοπαθείς δυσλιπιδαιμίες των παιδιών είναι γενετικά νοσήματα που προκαλούν αύξηση του καρδιαγγειακού κινδύνου ήδη από την παιδική ηλικία. Η βαρύτητά με την οποία εκδηλώνονται εξαρτάται εκτός από τα γονίδια και από την διατροφή και τη φυσική δραστηριότητα του παιδιού. Από αυτές η πολυγονιδιακή υπερχοληστερολαιμία είναι η συχνότερη (1 στα 100 παιδιά).

Η ετερόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι μία συχνή κληρονομική νόσος (1 στα 500 παιδιά) και κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα τρόπο. Τα συνήθη επίπεδα LDL στη νόσο αυτή είναι >200 mg/dl και της ολικής χοληστερόλης >300 mg/dl. Οι ασθενείς έχουν τυπικά φυσιολογικά τριγλυκερίδια και HDL.

Αν ένας από τους δύο γονείς πάσχει από Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία υπάρχει 50% πιθανότητα το κάθε παιδί να την κληρονομήσει. Οι γονείς που πάσχουν θα πρέπει να προγραμματίζουν έγκαιρα τον έλεγχο των παιδιών.

Τα άτομα με ετερόζυγη οικογενή υπερχοληστερολαιμία βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο να παρουσιάσουν πρώιμα στη ζωή τους καρδιακά ή εγκεφαλικά επεισόδια. Οι άνδρες χωρίς θεραπεία έχουν 50% πιθανότητα να εμφανίσουν καρδιακό επεισόδιο έως την ηλικία των 50 ετών, ενώ αντίστοιχα οι γυναίκες έως την ηλικία των 60 ετών.

Σύμφωνα με τις τρέχουσες κατευθυντήριες οδηγίες για τη διάγνωση των δυσλιπιδαιμιών στα παιδιά συστήνεται :

·        Καθολικός έλεγχος όλων των παιδιών με εξετάσεις αίματος για χοληστερίνη στην ηλικία των 9-11 ετών και επανέλεγχος στην ηλικία 17-21 ετών.

·        Έλεγχος με πλήρες λιπιδαιμικό προφίλ στην ηλικία των 2 ετών σε παιδιά με θετικό οικογενειακό ιστορικό δυσλιπιδαιμίας ή πρώιμης στεφανιαίας νόσου ή σε παιδιά με άλλους παράγοντες ή καταστάσεις κινδύνου.

ΕΛΕΓΧΟΣ ΧΟΛΗΣΤΕΡΙΝΗΣ ΣΤΗΝ ΗΛΙΚΙΑ ΤΩΝ 2 ΕΤΩΝ

Αν υπάρχει Θετικό Οικογενειακό Ιστορικό : Εγκεφαλικό επεισόδιο, έμφραγμα, στεφανιαία νόσος σε βιολογικό γονέα, παππού, γιαγιά, θείο ή θεία <55 ετών για άνδρες ή < 65 ετών για γυναίκες. Βιολογικοί γονείς με ολική χοληστερόλη > 240 mg/dl ή με γνωστή δυσλιπιδαιμία.

Αν υπάρχουν στο παιδί παράγοντες κινδύνου όπως: Υπέρταση που χρήζει φαρμακευτικής αγωγής (ΑΠ≥99η ΕΘ + 5 mmHg), ΔΜΣ (BMI) ≥97η ΕΘ, HDL-C < 40 mg/dl

Αν συνυπάρχουν άλλες καταστάσεις κινδύνου : Ομόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία, Σακχαρώδης διαβήτης τύπου Ι και ΙΙ, Χρόνια νεφρική νόσος, Νόσος Kawasaki με στεφανιαία ανευρύσματα, Ετερόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία, Χρόνιες φλεγμονώδεις νόσοι (ΣΕΛ, Νεανική ιδιοπαθής αρθρίτιδα).

Έλεγχος λιπιδίων πρέπει να γίνεται σε όλα τα υπέρβαρα και παχύσαρκα παιδιά ανεξάρτητα από το οικογενειακό ιστορικό ή την ύπαρξη παραγόντων κινδύνου. Τα παιδιά αυτά πρέπει να ελέγχονται και για άλλα σημεία μεταβολικού συνδρόμου.

Το σημαντικότερο μέτρο για την αντιμετώπιση της αυξημένης χοληστερίνης στα παιδιά είναι η σωστή διαιτητική αγωγή (σε συνεργασία με διαιτολόγο) και η άθληση. Για τις ηλικίες άνω των 12 ετών, αν μετά από τουλάχιστον 12 μήνες προσπάθειας με διαιτολόγιο και άσκηση η LDL παραμένει σε παθολογικά επίπεδα (LDL >160 - 190 mg /dl με θετικό οικογενειακό ιστορικό) χορηγείται φαρμακευτική αγωγή.

Δουλγέρης Κυριάκος,  Παιδίατρος

Βρείτε μας στο facebook : https://www.facebook.com/doulgeriskyriakos/

ΔΕΠ-Υ (Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής - Υπερκινητικότητας)

ADHD  (Attention-Deficit Hyperactivity Disorder)

Το σύνδρομο Υπερκινητικότητας και Διάσπασης της Προσοχής αναφέρεται σε παιδιά που αντιμετωπίζουν σημαντικές δυσκολίες με την διατήρηση της προσοχής τους σε μία δραστηριότητα ενώ  παράλληλα μπορεί να εμφανίζουν σωματική υπερδραστηριότητα.

Ειδικότερα τα παιδιά με διάσπαση προσοχής χαρακτηρίζονται από απροσεξία, αδεξιότητα και δυσκολίες στην αφοσίωση στις σχολικές υποχρεώσεις. Επίσης παρουσιάζουν δυσκολία στη συμμόρφωση στο πλαίσιο των κανόνων που τους θέτει η οικογένεια και το σχολείο.

Η ΔΕΠ-Υ συχνά σχετίζεται με αρνητικές επιδόσεις στο σχολείο και μαθησιακές δυσκολίες. Το παιδί κατά την έναρξη του σχολείου ή την προσχολική περίοδο μπορεί να κατέχει ένα καλό επίπεδο γνωστικών ικανοτήτων, αλλά η ελλειμματική προσοχή και η υπερκινητικότητα, το εμποδίζει από την απόκτηση νέων γνώσεων και προδιαθέτει σε χαμηλές σχολικές επιδόσεις.

Η κατάσταση αυτή είναι συχνότερη στα αγόρια και φαίνεται ότι οι γενετικοί παράγοντες παίζουν μεγάλο ρόλο. Η ADHD είναι κυρίως οικογενής νόσος.

Χρειάζεται ιδιαίτερη προσοχή για να αποφύγουμε την εσφαλμένη υπερδιάγνωση του συνδρόμου. Παρόλο που πολλά παιδιά, ιδίως αγόρια, μπορούν να χαρακτηριστούν υπερκινητικά ή να δυσκολεύονται να καθίσουν φρόνιμα ή να συγκεντρωθούν για μεγάλο χρονικό διάστημα, η πραγματική κλινική εικόνα απαιτεί έναν συγκεκριμένο αριθμό συνυπαρχόντων δυσκολιών. Τα συμπτώματα αυτά πρέπει να είναι παρόντα για τουλάχιστον 6 μήνες, και συνήθως ξεκινούν στην προσχολική ηλικία.

Συχνά μπορεί να υπάρξει πρόβλημα διαφορικής διάγνωσης με καταστάσεις όπως η επιθετική συμπεριφορά ή οι μεμονωμένες μαθησιακές δυσκολίες ή δυσκολίες συμπεριφοράς, οι οποίες είναι μέρος της φυσιολογικής ανάπτυξης. Γι' αυτό είναι σημαντικό τα παιδιά να αξιολογηθούν σωστά και, εφόσον είναι αναγκαίο, να αντιμετωπιστούν βάσει των σύγχρονων κλινικών οδηγιών.

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΥΠΕΡΚΙΝΗΤΙΚΟΤΗΤΑΣ
ΚΑΙ ΔΙΑΣΠΑΣΗΣ ΤΗΣ ΠΡΟΣΟΧΗΣ (ADHD)

Τα παρακάτω κριτήρια θα πρέπει να παρατηρούνται για χρονική περίοδο τουλάχιστον 6 μηνών:

1. Συχνά κουνάει ανυπόμονα τα χέρια και τα πόδια του και στριφογυρίζει στο κάθισμα.

2. Δυσκολεύεται να μείνει ακίνητος στην καρέκλα.

3. Διασπάται εύκολα από εξωτερικά ερεθίσματα.

4. Δυσκολεύεται να παραμείνει στη σειρά του σε ομαδικά παιχνίδια.

5. Συχνά δίνει απάντηση πριν προλάβει να ακούσει όλη την ερώτηση (προπετής).

6. Δυσκολεύεται να ακολουθήσει οδηγίες (εντολές) και αυτό δεν οφείλεται σε ανυπακοή ή έλλειψη κατανόησης.

7. Δυσκολεύεται να διατηρήσει την προσοχή του σε συγκεκριμένη δραστηριότητα ή σε παιχνίδια.

8. Συχνά αφήνει ατέλειωτη μια δραστηριότητα για να ασχοληθεί με κάτι άλλο.

9. Δυσκολεύεται να παίζει ήσυχα.

10. Συχνά μιλάει ασταμάτητα.

11. Συχνά διακόπτει ή διασπά τους άλλους (τους χαλάει τα παιχνίδια).

12. Συχνά δεν παρακολουθεί αυτό που του λένε (που ακούει).

13. Συχνά χάνει τα πράγματά του (σχολικά είδη ή παιχνίδια).

14. Συχνά εμπλέκεται σε επικίνδυνες δραστηριότητες χωρίς να μπορεί να υπολογίσει τις συνέπειες τους (όχι με σκοπό να φοβίσει τους γονείς του) π.χ. περνά το δρόμο χωρίς να κοιτάζει.

Ο γονιός ή ο δάσκαλος με τη βοήθεια του παιδιάτρου μπορούν να επιβεβαιώσουν την παρουσία των διαγνωστικών κριτηρίων. 

Μια πιο λεπτομερής αξιολόγηση των γνωστικών ικανοτήτων και του βαθμού συγκέντρωσης του παιδιού, μπορεί να γίνει σε επίπεδο σχολείου από σχολικό ψυχολόγο με την χρήση ειδικών ψυχομετρικών τεστ. Η τελική τεκμηρίωση της διάγνωσης της ADHD γίνεται  από παιδοψυχίατρο, λαμβανομένων υπ' όψιν των πορισμάτων των δασκάλων και των σχολικών ψυχολόγων και την άποψη των γονιών και του παιδιάτρου.

Από εκεί και πέρα θα πρέπει να τεθεί ένα κοινό πλάνο χειρισμού από όλους τους εμπλεκόμενους. Ένα σταθερό εκπαιδευτικό πρόγραμμα, προσαρμοσμένο στις ικανότητες του παιδιού, είναι ένα ικανοποιητικό πρώτο βήμα. Το αν θα χρειαστεί παιδονευρολογική εξέταση θα εξαρτηθεί από την παρουσία νευρολογικών σημείων ή άλλων συνοδών αναπτυξιακών διαταραχών (τα οποία σημειωτέον δεν αποτελούν χαρακτηριστικό της ADHD). Ο χειρισμός των παιδιών με ADHD περιλαμβάνει εκπαιδευτικές θεραπείες και θεραπείες συμπεριφοράς (εργοθεραπεία ).

Δουλγέρης Κυριάκος,  Παιδίατρος

Βρείτε μας στο facebook : https://www.facebook.com/doulgeriskyriakos/

Α ΤΕΣΤ - ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΗ ΔΟΚΙΜΑΣΙΑ ΣΧΟΛΙΚΗΣ ΕΤΟΙΜΟΤΗΤΑΣ

A TEST - SCHOOL READINESS SCREENING TEST

Στο ιατρείο πραγματοποιείται Προληπτικός Ανιχνευτικός Έλεγχος Σχολικής Ετοιμότητας σε όλα τα παιδιά ηλικίας 5 - 6,5 ετών, λίγο πριν αρχίσουν τη φοίτησή τους στο σχολείο.

Με το Α ΤΕΣΤ μπορούν να προληφθούν οι μαθησιακές δυσκολίες στα παιδιά του δημοτικού σχολείου.

Προτείνεται από την Ελληνική Παιδιατρική Εταιρεία να γίνεται σε όλα τα φυσιολογικά παιδιά που φοιτούν στο νηπιαγωγείο. Με τον ανιχνευτικό έλεγχο εντοπίζονται έγκαιρα μικρά παιδιά προσχολικής ηλικίας που δεν είναι ακόμα έτοιμα και αναπτυξιακά ώριμα να αρχίσουν το σχολείο.

Το Α ΤΕΣΤ δίνει την ευκαιρία στα παιδιά να αντιμετωπίσουν τις δυσκολίες τους πριν από την έναρξη του σχολείου. Με αυτόν τον τρόπο μπορούν να προληφθούν μελλοντικές Μαθησιακές Δυσκολίες και Σχολική Αποτυχία με όλες τις σοβαρές κοινωνικές και ψυχικές επιπτώσεις που αυτή συνεπάγεται (χαμηλή αυτοεκτίμηση, απόρριψη, διαταραχές διαγωγής).

Έχει σταθμιστεί αποκλειστικά σε Ελληνικό πληθυσμό και διαθέτει υψηλή ευαισθησία και εξειδίκευση. Εφαρμόζεται σε παιδιά προσχολικής ηλικίας 5 - 6,5 ετών που πρόκειται να φοιτήσουν την επόμενη σχολική χρονιά στην Α δημοτικού και αποτελεί την πρώτη Ελληνική Δοκιμασία Ανίχνευσης της Σχολικής Ετοιμότητας.

Είναι απλό, σύντομο, εύχρηστο και ευχάριστο στην εφαρμογή του. Επιπρόσθετα η αυτόματη βαθμολόγηση των αποτελεσμάτων σε ηλεκτρονικό υπολογιστή μειώνει σημαντικά το υποκειμενικό στοιχείο της αξιολόγησης και ισχυροποιεί την αξιοπιστία της δοκιμασίας.

ΤΙ ΕΛΕΓΧΕΙ : 1) Τη Σχολική Ετοιμότητα (λεκτική ικανότητα, κρίση, αφαιρετική σκέψη, οπτικο-κινητικό συντονισμό, οπτική αντίληψη, αδρή κινητικότητα 2) Την Υπερκινητικότητα / Διάσπαση Προσοχής 3) Τη Συμπεριφορά κατά την εξέταση.

Το Α ΤΕΣΤ δεν ελέγχει την ευφυία του παιδιού, δεν είναι δηλαδή τεστ νοημοσύνης. Είναι ανιχνευτικό τεστ που σχεδιάστηκε για να απαντήσει με απλό και αξιόπιστο τρόπο στο ερώτημα :

"Είναι το παιδί έτοιμο να φοιτήσει στο σχολείο ? ΝΑΙ / ΟΧΙ ?"

Δουλγέρης Κυριάκος, Παιδίατρος

Βρείτε μας στο facebook : https://www.facebook.com/doulgeriskyriakos/

ΓΟΝΙΔΙΑΚΟΣ ΚΑΙ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΤΗΣ ΒΑΡΗΚΟΪΑΣ

EVALUATION OF HEARING LOSS WITH GENETIC TESTING

Η νευροαισθητήρια βαρηκοΐα εμφανίζεται αμέσως ή σε μικρό χρονικό διάστημα μετά τη γέννηση αλλά μπορεί να εμφανιστεί και σε οποιαδήποτε ηλικία της ζωής ενός παιδιού. 

 

Η κληρονομική νευροαισθητήρια βαρηκοΐα εξακολουθεί να αποτελεί ένα σημαντικό ιατρικό πρόβλημα παρά τη μεγάλη πρόοδο που έχει σημειωθεί στην έγκαιρη διάγνωση και στην άμεση θεραπευτική παρέμβαση.

 

Η βαρηκοΐα που εκδηλώνεται νωρίς στη ζωή ενός ανθρώπου μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη της ομιλίας και της γλώσσας, την κοινωνική και συναισθηματική ανάπτυξη, τη συμπεριφορά και τα σχολικά επιτεύγματα.

 

Κάποιες περιπτώσεις ήπιας βαρηκοΐας παραμένουν αδιάγνωστες γιατί τα προσβεβλημένα παιδιά διατηρούν έναν βαθμό ακοής ώστε να αναπτύσσουν την ομιλία αλλά όταν καλούνται να απαντήσουν σε ερωτήσεις μέσα στον θόρυβο της σχολικής τάξης δεν μπορούν να ανταπεξέλθουν.

 

Γι’ αυτό το ενδεχόμενο βλάβης της ακοής θα πρέπει να εξετάζεται σε κάθε παιδί με δυσκολίες ομιλίας και γλώσσας ή επιδόσεις κάτω του φυσιολογικού, κακή συμπεριφορά ή απροσεξία στο σχολείο.

 

Επίπτωση της βαρηκοΐας στα νεογέννητα : Σε κάθε 1000 γεννήσεις αντιστοιχούν 2-4 νεογνά με νευροαισθητήρια βαρηκοΐα διαφόρου βαθμού από τα οποία το 1 στα 1000 πάσχει από βαριά αμφοτερόπλευρη νευρογενή βαρηκοΐα (>75db).

 

Η βαρηκοΐα μπορεί να είναι περιφερικής ή κεντρικής προέλευσης.

 

Βαρηκοΐα αγωγιμότητας (ΒΑ) προκαλείται συνήθως από δυσλειτουργία στη μετάδοση του ήχου διαμέσου του έξω ή του μέσου ωτός. Είναι ο πιο συχνός τύπος βαρηκοΐας στα παιδιά . Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι επίκτητες με συχνότερη αιτία την ύπαρξη υγρού στο μέσο ους και την διάτρηση του τυμπανικού υμένα (από μέση ωτίτιδα). Συγγενείς αιτίες περιλαμβάνουν ανωμαλίες του πτερυγίου του ωτός, στένωση/ατρησία του έξω ακουστικού πόρου, διακοπή της συνέχειας των ακουστικών οσταρίων και μάζες στο μέσο ους (συγγενές χολοστεάτωμα).

 

Νευροαισθητήρια Βαρηκοΐα προκαλείται από βλάβη ή δυσπλασία δομών του έσω ωτός (βλάβες στο κοχλία, το ακουστικό νεύρο και την κεντρική ακουστική οδό).

 

Συνδυασμός Βαρηκοΐας αγωγιμότητας και Νευροαισθητήριας Βαρηκοΐας θεωρείται Βαρηκοΐα Μικτού Τύπου.

 

ΝΕΥΡΟΑΙΣΘΗΤΗΡΙΑ ΒΡΗΚΟΙΑ (ΝΑΒ)

 

ΑΙΤΙΑ

 

Η νευροαισθητήρια βαρηκοΐα μπορεί να είναι συγγενής ή επίκτητη.

 

Η επίκτητη μπορεί να οφείλεται σε λοιμώδεις, αυτοάνοσους, τραυματικούς (θόρυβος) και ωτοτοξικούς παράγοντες (φάρμακα). Η πιο συχνή λοιμώδης αιτία συγγενούς ΝΑΒ είναι ο κυτταρομεγαλοιός (CMV).

 

Τα γενετικά αίτια είναι υπεύθυνα μέχρι και για το 50% των περιπτώσεων Νευροαισθητήριας Βαρηκοΐας.

 

Σήμερα έχουν ταυτοποιηθεί πολλές μεταλλάξεις σε γονίδια που ευθύνονται για την εμφάνιση Κληρονομικής Μη Συνδρομικής Νευροαισθητήριας Βαρηκοΐας.

 

Επίσης πολλά γενετικά σύνδρομα, τα οποία ορίζονται από ειδικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν στα συμπτώματά τους νευροαισθητήρια βαρηκοΐα.

 

ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ

 

Νεογνά : παράγοντες υψηλού κινδύνου από το ιστορικό:

 

1) Οικογενειακό κληρονομικό ιστορικό βαρηκοΐας 2) Συγγενείς λοιμώξεις (κυτταρομεγαλοϊός, τοξοπλάσμωση, ερυθρά κ.ά.) 3) Κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες (συμπεριλαμβανομένων των ανωμαλιών του πτερυγίου του ωτός και του ακουστικού πόρου) 4) Βάρος γέννησης < 1.500 γρ 5) Ίκτερος που απαιτεί αφαιμαξομετάγγιση 6) Ωτοτοξική φαρμακευτική αγωγή (αμινογλυκοσίδες) 7) Βακτηριακή Μηνιγγίτιδα 8) Ασφυξία κατά τον τοκετό 9) Στίγματα ή άλλα ευρήματα σχετιζόμενα με σύνδρομα τα οποία περιλαμβάνουν βαρηκοΐα

 

Παιδιά 4 εβδομάδων - 2 ετών ύποπτα για βαρηκοΐα :

 

Ανησυχία γονέων σχετικά με την ακοή, την ομιλία, τη γλώσσα ή καθυστέρηση της ανάπτυξης : Συνηθισμένοι θόρυβοι (γάβγισμα σκύλου, παλαμάκια, κουδουνίστρα) δεν αποσπούν τα παιδιά από το παιχνίδι και δεν στρίβουν το κεφάλι χωρίς να τα βλέπουν. Δεν προσπαθούν να μιμηθούν τις φωνές που ακούνε. Δεν εμπλουτίζουν το λεξιλόγιό τους (πέρα από τις λέξεις μπαμπά – μαμά).
Ιστορικό υποτροπιάζουσας μέσης ωτίτιδας με εξίδρωμα για τουλάχιστον 3 μήνες.

 

Παιδιά 2 - 5 ετών ύποπτα για βαρηκοΐα :

 

Μιλάτε στο παιδί και ρωτάει τι και πώς. Δεν απαντάει όταν βρίσκεται στο διπλανό δωμάτιο. Ακούει τηλεόραση σε μεγαλύτερη ένταση από τη συνηθισμένη.
Ιστορικό υποτροπιάζουσας μέσης ωτίτιδας με εξίδρωμα για τουλάχιστον 3 μήνες
Οικογενειακό ιστορικό κληρονομικής βαρηκοΐας καθυστερημένης έναρξης (παιδικής ηλικίας).

 

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΒΑΡΗΚΟΙΑ

 

Η κληρονομική νευροαισθητήρια βαρηκοΐα μπορεί εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία.

 

Τα κλινικά συμπτώματα περιλαμβάνουν την απώλεια της ακοής στο ένα ή και στα δύο αυτιά, την αδυναμία αντίληψης από χαμηλής μέχρι υψηλής έντασης ήχων. Ο ασθενής μπορεί να παρουσιάζει σταθερή κλινική εικόνα ή προοδευτική επιβάρυνση των συμπτωμάτων με το πέρασμα των χρόνων.

 

Η γενετική βαρηκοϊα μπορεί να είναι μέρος ενός συνδρόμου (πάνω από 400 σύνδρομα περιλαμβάνουν διαταραχές της ακοής) αλλά και μη-συνδρομική, ακολουθώντας και τους τρεις πιθανούς τύπους κληρονομικότητας: υπολειπόμενη, επικρατή και φυλοσύνδετη.

Συχνά μπορεί να συνυπάρχει με ανωμαλίες του ωτός και του οφθαλμού και με διαταραχές του μεταβολικού, του μυοσκελετικού, του νεφρικού και του νευρικού συστήματος.

 

Η μη-συνδρομική βαρηκοΐα και ειδικότερα η μορφή που εκδηλώνεται πριν την ανάπτυξη της γλωσσικής επικοινωνίας στα παιδιά, είναι σε ποσοστό >50% γενετικό νόσημα, που οφείλεται κύρια σε μεταλλάξεις υπολειπόμενου χαρακτήρα με μεγάλη συχνότητα φορέων στον πληθυσμό.

 

Συγκεκριμένα το 75-80% όλων των περιπτώσεων κληρονομούνται με τρόπο αυτοσωμικό υπολειπόμενο, γεγονός που σημαίνει ότι για να εκφραστεί σε ένα έμβρυο η νόσος αρκεί να υπάρχουν δύο φορείς φυσιολογικοί γονείς. Από τις υπόλοιπες περιπτώσεις το 20 – 25% κληρονομείται με τρόπο αυτοσωμικό επικρατή και το 1-2% μέσω της φυλοσύνδετη κληρονομικότητας.

 

Περισσότερα από 120 γονίδια υπολογίζεται ότι ενέχονται στη βαρηκοΐα τα οποία σχετίζονται τόσο με συνδρομικές, όσο και με μη-συνδρομικές μορφές της νόσου. Ωστόσο, μεταλλάξεις σε δύο από αυτά τα γονίδια, της κοννεξίνης 26 (GJB2) και της κοννεξίνης 30 (GJB6), αντιπροσωπεύουν ποσοστό περισσότερο από 65% της μη-συνδρομικής υπολειπόμενης βαρηκοΐας και περίπου 35% της σποραδικής μορφής, με συχνότητα φορέων στον γενικό πληθυσμό 1 στους 33.

 

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

 

Σήμερα εφαρμόζεται ο καθολικός έλεγχος των νεογέννητων για τη βαρηκοΐα πριν την έξοδο από το μαιευτήριο ή αμέσως μετά με τη μέθοδο των ωτοακουστικών εκπομπών.

 

Σε περίπτωση παθολογικών ευρημάτων προγραμματίζεται επανάληψη των ωτοακουστικών εκπομπών μετά από διάστημα 2 εβδομάδων και αν τα αποτελέσματα είναι πάλι παθολογικά τότε προγραμματίζεται έλεγχος με ακουστικά προκλητά δυναμικά.

 

Αν ο έλεγχος με τη μέθοδο των προκλητών δυναμικών συνηγορεί υπέρ νευροαισθητήριας βαρηκοΐας προγραμματίζεται γενετικός έλεγχος και Μαγνητική Τομογραφία Εγκεφάλου για τη διερεύνηση της αιτίας.

 

Οικογένειες ή παιδιά με τη διάγνωση νευροαισθητήριας βαρηκοΐας ή ενός συνδρόμου σχετιζόμενου με βαρηκοΐα, θα πρέπει να εξετάζουν το ενδεχόμενο γενετικής συμβουλευτικής, κατά την οποία ο γενετιστής θα συζητήσει μαζί τους την πιθανότητα να γίνουν παρόμοιες διαγνώσεις σε μελλοντικές εγκυμοσύνες (με αμνιοπαρακέντηση).

 

ΕΓΚΑΙΡΗ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΠΑΡΕΜΒΑΣΗ

 

Σήμερα με τη χρήση των σύγχρονων ακουστικών βαρηκοΐας και των κοχλιακών εμφυτευμάτων επιτυγχάνεται η έγκαιρη και αποτελεσματική ακουστική υποβοήθηση των βαρήκοων και κωφών παιδιών.
Εκτός από την ιατρική παρέμβαση, η πρώιμη εκπαιδευτική παρέμβαση (με λογοθεραπεία) είναι απαραίτητη για τη φυσιολογική ανάπτυξη του λόγου και της γλώσσας.

 

Δουλγέρης Κυριάκος,  Παιδίατρος

Βρείτε μας στο facebook : https://www.facebook.com/doulgeriskyriakos/