Α ΤΕΣΤ - ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΗ ΔΟΚΙΜΑΣΙΑ ΣΧΟΛΙΚΗΣ ΕΤΟΙΜΟΤΗΤΑΣ

A TEST - SCHOOL READINESS SCREENING TEST

Στο ιατρείο πραγματοποιείται Προληπτικός Ανιχνευτικός Έλεγχος Σχολικής Ετοιμότητας σε όλα τα παιδιά ηλικίας 5 - 6,5 ετών, λίγο πριν αρχίσουν τη φοίτησή τους στο σχολείο.

Με το Α ΤΕΣΤ μπορούν να προληφθούν οι μαθησιακές δυσκολίες στα παιδιά του δημοτικού σχολείου.

Προτείνεται από την Ελληνική Παιδιατρική Εταιρεία να γίνεται σε όλα τα φυσιολογικά παιδιά που φοιτούν στο νηπιαγωγείο. Με τον ανιχνευτικό έλεγχο εντοπίζονται έγκαιρα μικρά παιδιά προσχολικής ηλικίας που δεν είναι ακόμα έτοιμα και αναπτυξιακά ώριμα να αρχίσουν το σχολείο.

Το Α ΤΕΣΤ δίνει την ευκαιρία στα παιδιά να αντιμετωπίσουν τις δυσκολίες τους πριν από την έναρξη του σχολείου. Με αυτόν τον τρόπο μπορούν να προληφθούν μελλοντικές Μαθησιακές Δυσκολίες και Σχολική Αποτυχία με όλες τις σοβαρές κοινωνικές και ψυχικές επιπτώσεις που αυτή συνεπάγεται (χαμηλή αυτοεκτίμηση, απόρριψη, διαταραχές διαγωγής).

Έχει σταθμιστεί αποκλειστικά σε Ελληνικό πληθυσμό και διαθέτει υψηλή ευαισθησία και εξειδίκευση. Εφαρμόζεται σε παιδιά προσχολικής ηλικίας 5 - 6,5 ετών που πρόκειται να φοιτήσουν την επόμενη σχολική χρονιά στην Α δημοτικού και αποτελεί την πρώτη Ελληνική Δοκιμασία Ανίχνευσης της Σχολικής Ετοιμότητας.

Είναι απλό, σύντομο, εύχρηστο και ευχάριστο στην εφαρμογή του. Επιπρόσθετα η αυτόματη βαθμολόγηση των αποτελεσμάτων σε ηλεκτρονικό υπολογιστή μειώνει σημαντικά το υποκειμενικό στοιχείο της αξιολόγησης και ισχυροποιεί την αξιοπιστία της δοκιμασίας.

ΤΙ ΕΛΕΓΧΕΙ : 1) Τη Σχολική Ετοιμότητα (λεκτική ικανότητα, κρίση, αφαιρετική σκέψη, οπτικο-κινητικό συντονισμό, οπτική αντίληψη, αδρή κινητικότητα 2) Την Υπερκινητικότητα / Διάσπαση Προσοχής 3) Τη Συμπεριφορά κατά την εξέταση.

Το Α ΤΕΣΤ δεν ελέγχει την ευφυία του παιδιού, δεν είναι δηλαδή τεστ νοημοσύνης. Είναι ανιχνευτικό τεστ που σχεδιάστηκε για να απαντήσει με απλό και αξιόπιστο τρόπο στο ερώτημα :

"Είναι το παιδί έτοιμο να φοιτήσει στο σχολείο ? ΝΑΙ / ΟΧΙ ?"

Δουλγέρης Κυριάκος, Παιδίατρος

Βρείτε μας στο facebook : https://www.facebook.com/doulgeriskyriakos/

ΓΟΝΙΔΙΑΚΟΣ ΚΑΙ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΤΗΣ ΒΑΡΗΚΟΪΑΣ

EVALUATION OF HEARING LOSS WITH GENETIC TESTING

Η νευροαισθητήρια βαρηκοΐα εμφανίζεται αμέσως ή σε μικρό χρονικό διάστημα μετά τη γέννηση αλλά μπορεί να εμφανιστεί και σε οποιαδήποτε ηλικία της ζωής ενός παιδιού. 

 

Η κληρονομική νευροαισθητήρια βαρηκοΐα εξακολουθεί να αποτελεί ένα σημαντικό ιατρικό πρόβλημα παρά τη μεγάλη πρόοδο που έχει σημειωθεί στην έγκαιρη διάγνωση και στην άμεση θεραπευτική παρέμβαση.

 

Η βαρηκοΐα που εκδηλώνεται νωρίς στη ζωή ενός ανθρώπου μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη της ομιλίας και της γλώσσας, την κοινωνική και συναισθηματική ανάπτυξη, τη συμπεριφορά και τα σχολικά επιτεύγματα.

 

Κάποιες περιπτώσεις ήπιας βαρηκοΐας παραμένουν αδιάγνωστες γιατί τα προσβεβλημένα παιδιά διατηρούν έναν βαθμό ακοής ώστε να αναπτύσσουν την ομιλία αλλά όταν καλούνται να απαντήσουν σε ερωτήσεις μέσα στον θόρυβο της σχολικής τάξης δεν μπορούν να ανταπεξέλθουν.

 

Γι’ αυτό το ενδεχόμενο βλάβης της ακοής θα πρέπει να εξετάζεται σε κάθε παιδί με δυσκολίες ομιλίας και γλώσσας ή επιδόσεις κάτω του φυσιολογικού, κακή συμπεριφορά ή απροσεξία στο σχολείο.

 

Επίπτωση της βαρηκοΐας στα νεογέννητα : Σε κάθε 1000 γεννήσεις αντιστοιχούν 2-4 νεογνά με νευροαισθητήρια βαρηκοΐα διαφόρου βαθμού από τα οποία το 1 στα 1000 πάσχει από βαριά αμφοτερόπλευρη νευρογενή βαρηκοΐα (>75db).

 

Η βαρηκοΐα μπορεί να είναι περιφερικής ή κεντρικής προέλευσης.

 

Βαρηκοΐα αγωγιμότητας (ΒΑ) προκαλείται συνήθως από δυσλειτουργία στη μετάδοση του ήχου διαμέσου του έξω ή του μέσου ωτός. Είναι ο πιο συχνός τύπος βαρηκοΐας στα παιδιά . Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι επίκτητες με συχνότερη αιτία την ύπαρξη υγρού στο μέσο ους και την διάτρηση του τυμπανικού υμένα (από μέση ωτίτιδα). Συγγενείς αιτίες περιλαμβάνουν ανωμαλίες του πτερυγίου του ωτός, στένωση/ατρησία του έξω ακουστικού πόρου, διακοπή της συνέχειας των ακουστικών οσταρίων και μάζες στο μέσο ους (συγγενές χολοστεάτωμα).

 

Νευροαισθητήρια Βαρηκοΐα προκαλείται από βλάβη ή δυσπλασία δομών του έσω ωτός (βλάβες στο κοχλία, το ακουστικό νεύρο και την κεντρική ακουστική οδό).

 

Συνδυασμός Βαρηκοΐας αγωγιμότητας και Νευροαισθητήριας Βαρηκοΐας θεωρείται Βαρηκοΐα Μικτού Τύπου.

 

ΝΕΥΡΟΑΙΣΘΗΤΗΡΙΑ ΒΡΗΚΟΙΑ (ΝΑΒ)

 

ΑΙΤΙΑ

 

Η νευροαισθητήρια βαρηκοΐα μπορεί να είναι συγγενής ή επίκτητη.

 

Η επίκτητη μπορεί να οφείλεται σε λοιμώδεις, αυτοάνοσους, τραυματικούς (θόρυβος) και ωτοτοξικούς παράγοντες (φάρμακα). Η πιο συχνή λοιμώδης αιτία συγγενούς ΝΑΒ είναι ο κυτταρομεγαλοιός (CMV).

 

Τα γενετικά αίτια είναι υπεύθυνα μέχρι και για το 50% των περιπτώσεων Νευροαισθητήριας Βαρηκοΐας.

 

Σήμερα έχουν ταυτοποιηθεί πολλές μεταλλάξεις σε γονίδια που ευθύνονται για την εμφάνιση Κληρονομικής Μη Συνδρομικής Νευροαισθητήριας Βαρηκοΐας.

 

Επίσης πολλά γενετικά σύνδρομα, τα οποία ορίζονται από ειδικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν στα συμπτώματά τους νευροαισθητήρια βαρηκοΐα.

 

ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ

 

Νεογνά : παράγοντες υψηλού κινδύνου από το ιστορικό:

 

1) Οικογενειακό κληρονομικό ιστορικό βαρηκοΐας 2) Συγγενείς λοιμώξεις (κυτταρομεγαλοϊός, τοξοπλάσμωση, ερυθρά κ.ά.) 3) Κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες (συμπεριλαμβανομένων των ανωμαλιών του πτερυγίου του ωτός και του ακουστικού πόρου) 4) Βάρος γέννησης < 1.500 γρ 5) Ίκτερος που απαιτεί αφαιμαξομετάγγιση 6) Ωτοτοξική φαρμακευτική αγωγή (αμινογλυκοσίδες) 7) Βακτηριακή Μηνιγγίτιδα 8) Ασφυξία κατά τον τοκετό 9) Στίγματα ή άλλα ευρήματα σχετιζόμενα με σύνδρομα τα οποία περιλαμβάνουν βαρηκοΐα

 

Παιδιά 4 εβδομάδων - 2 ετών ύποπτα για βαρηκοΐα :

 

Ανησυχία γονέων σχετικά με την ακοή, την ομιλία, τη γλώσσα ή καθυστέρηση της ανάπτυξης : Συνηθισμένοι θόρυβοι (γάβγισμα σκύλου, παλαμάκια, κουδουνίστρα) δεν αποσπούν τα παιδιά από το παιχνίδι και δεν στρίβουν το κεφάλι χωρίς να τα βλέπουν. Δεν προσπαθούν να μιμηθούν τις φωνές που ακούνε. Δεν εμπλουτίζουν το λεξιλόγιό τους (πέρα από τις λέξεις μπαμπά – μαμά).
Ιστορικό υποτροπιάζουσας μέσης ωτίτιδας με εξίδρωμα για τουλάχιστον 3 μήνες.

 

Παιδιά 2 - 5 ετών ύποπτα για βαρηκοΐα :

 

Μιλάτε στο παιδί και ρωτάει τι και πώς. Δεν απαντάει όταν βρίσκεται στο διπλανό δωμάτιο. Ακούει τηλεόραση σε μεγαλύτερη ένταση από τη συνηθισμένη.
Ιστορικό υποτροπιάζουσας μέσης ωτίτιδας με εξίδρωμα για τουλάχιστον 3 μήνες
Οικογενειακό ιστορικό κληρονομικής βαρηκοΐας καθυστερημένης έναρξης (παιδικής ηλικίας).

 

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΒΑΡΗΚΟΙΑ

 

Η κληρονομική νευροαισθητήρια βαρηκοΐα μπορεί εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία.

 

Τα κλινικά συμπτώματα περιλαμβάνουν την απώλεια της ακοής στο ένα ή και στα δύο αυτιά, την αδυναμία αντίληψης από χαμηλής μέχρι υψηλής έντασης ήχων. Ο ασθενής μπορεί να παρουσιάζει σταθερή κλινική εικόνα ή προοδευτική επιβάρυνση των συμπτωμάτων με το πέρασμα των χρόνων.

 

Η γενετική βαρηκοϊα μπορεί να είναι μέρος ενός συνδρόμου (πάνω από 400 σύνδρομα περιλαμβάνουν διαταραχές της ακοής) αλλά και μη-συνδρομική, ακολουθώντας και τους τρεις πιθανούς τύπους κληρονομικότητας: υπολειπόμενη, επικρατή και φυλοσύνδετη.

Συχνά μπορεί να συνυπάρχει με ανωμαλίες του ωτός και του οφθαλμού και με διαταραχές του μεταβολικού, του μυοσκελετικού, του νεφρικού και του νευρικού συστήματος.

 

Η μη-συνδρομική βαρηκοΐα και ειδικότερα η μορφή που εκδηλώνεται πριν την ανάπτυξη της γλωσσικής επικοινωνίας στα παιδιά, είναι σε ποσοστό >50% γενετικό νόσημα, που οφείλεται κύρια σε μεταλλάξεις υπολειπόμενου χαρακτήρα με μεγάλη συχνότητα φορέων στον πληθυσμό.

 

Συγκεκριμένα το 75-80% όλων των περιπτώσεων κληρονομούνται με τρόπο αυτοσωμικό υπολειπόμενο, γεγονός που σημαίνει ότι για να εκφραστεί σε ένα έμβρυο η νόσος αρκεί να υπάρχουν δύο φορείς φυσιολογικοί γονείς. Από τις υπόλοιπες περιπτώσεις το 20 – 25% κληρονομείται με τρόπο αυτοσωμικό επικρατή και το 1-2% μέσω της φυλοσύνδετη κληρονομικότητας.

 

Περισσότερα από 120 γονίδια υπολογίζεται ότι ενέχονται στη βαρηκοΐα τα οποία σχετίζονται τόσο με συνδρομικές, όσο και με μη-συνδρομικές μορφές της νόσου. Ωστόσο, μεταλλάξεις σε δύο από αυτά τα γονίδια, της κοννεξίνης 26 (GJB2) και της κοννεξίνης 30 (GJB6), αντιπροσωπεύουν ποσοστό περισσότερο από 65% της μη-συνδρομικής υπολειπόμενης βαρηκοΐας και περίπου 35% της σποραδικής μορφής, με συχνότητα φορέων στον γενικό πληθυσμό 1 στους 33.

 

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

 

Σήμερα εφαρμόζεται ο καθολικός έλεγχος των νεογέννητων για τη βαρηκοΐα πριν την έξοδο από το μαιευτήριο ή αμέσως μετά με τη μέθοδο των ωτοακουστικών εκπομπών.

 

Σε περίπτωση παθολογικών ευρημάτων προγραμματίζεται επανάληψη των ωτοακουστικών εκπομπών μετά από διάστημα 2 εβδομάδων και αν τα αποτελέσματα είναι πάλι παθολογικά τότε προγραμματίζεται έλεγχος με ακουστικά προκλητά δυναμικά.

 

Αν ο έλεγχος με τη μέθοδο των προκλητών δυναμικών συνηγορεί υπέρ νευροαισθητήριας βαρηκοΐας προγραμματίζεται γενετικός έλεγχος και Μαγνητική Τομογραφία Εγκεφάλου για τη διερεύνηση της αιτίας.

 

Οικογένειες ή παιδιά με τη διάγνωση νευροαισθητήριας βαρηκοΐας ή ενός συνδρόμου σχετιζόμενου με βαρηκοΐα, θα πρέπει να εξετάζουν το ενδεχόμενο γενετικής συμβουλευτικής, κατά την οποία ο γενετιστής θα συζητήσει μαζί τους την πιθανότητα να γίνουν παρόμοιες διαγνώσεις σε μελλοντικές εγκυμοσύνες (με αμνιοπαρακέντηση).

 

ΕΓΚΑΙΡΗ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΠΑΡΕΜΒΑΣΗ

 

Σήμερα με τη χρήση των σύγχρονων ακουστικών βαρηκοΐας και των κοχλιακών εμφυτευμάτων επιτυγχάνεται η έγκαιρη και αποτελεσματική ακουστική υποβοήθηση των βαρήκοων και κωφών παιδιών.
Εκτός από την ιατρική παρέμβαση, η πρώιμη εκπαιδευτική παρέμβαση (με λογοθεραπεία) είναι απαραίτητη για τη φυσιολογική ανάπτυξη του λόγου και της γλώσσας.

 

Δουλγέρης Κυριάκος,  Παιδίατρος

Βρείτε μας στο facebook : https://www.facebook.com/doulgeriskyriakos/